Genética médica

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) dispõe de médicos geneticistas especializados na avaliação clínica e aconselhamento genético no âmbito da dismorfologia, neurogenética, genética pré-natal e cancro familiar.

A Consulta de Genética Médica consiste numa interação médico-doente presencial ou por serviço Videoconsulta que aborda problemas relacionados com a presença de uma doença genética e o seu risco de recorrência nos familiares. Consulta de esclarecimento etiológico de sinais ou sintomas associados a patologias possivelmente monogénicas ou cromossómicas, como por exemplo crianças com atraso no desenvolvimento psicomotor.

• Consulta Pré-Concepcional

O Colégio Americano de Genética Médica recomenda que a todas as gestantes, bem como a todas as pessoas que estejam a planear uma gravidez deve ser oferecido um rastreio para doenças de hereditariedade recessiva autossómica ou ligada ao X. Aos companheiros será oferecido um estudo em simultâneo ou a posterior avaliação dos genes relevantes. Estas análises pré-concepcionais estão disponíveis no contexto da consulta de aconselhamento genético aos casais saudáveis.

• Consulta de Diagnóstico Pré-natal

Indicada para as gestantes com achados ecográficos ou história familiar sugestiva de patologia genética, com vista a avaliar indicações ou esclarecer os resultados de exames invasivos.

• Consulta de Risco Familiar Oncológico 

Avaliação do risco de desenvolvimento de doença oncológica em relação com a história familiar, sendo necessária informação do parentesco, idade ao diagnóstico e tipo de neoplasias dos familiares. 

• Consulta de Doenças Raras

Consulta para esclarecimento etiológico ou aconselhamento genético em relação com patologias raras, isoladas ou sindromáticas, e. g. anomalias cromossómicas.

• Consulta de Aconselhamento Genético

Processo didático que visa esclarecer a causa e a natureza da doença genética já diagnosticada, o risco de recorrência na descendência, e as opções disponíveis para o consulente e a família no âmbito do planeamento familiar.

• Consulta de Diagnóstico Pré-sintomático

Avaliação do risco de recorrência no consulente da patologia presente na família com início da sintomatologia na idade adulta, como por exemplo demência em idade precoce ou miocardioptia hipertófica.

Este processo integra:

• A recolha e interpretação da história pessoal e familiar para determinar a possibilidade de recorrência de uma doença genética.

• A disponibilização de informação sobre o modo de hereditariedade, o tipo de teste a realizar, a evolução da doença, a sua prevenção, etc.

• O aconselhamento sobre as diferentes opções dependendo do risco e condição de cada doente.

A anatomia patológica é uma especialidade médica dedicada ao diagnóstico das doenças.

O diagnóstico em anatomia patológica tem por base o exame macroscópico de peças cirúrgicas e o exame microscópico. Em diferentes áreas pode ser efetuado com base no exame citopatológico. O diagnóstico em autópsia está cada vez mais limitado à autópsia clínica embriofetal e neonatal.

A autópsia embriofetal/neonatal e o estudo anátomo patológico da placenta têm assumido nas últimas décadas um lugar de destaque no estabelecimento da causa da perda fetal/neonatal e na compreensão da repercussão de lesões no desenvolvimento da criança na infância e em idade escolar.

O Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia Unilabs é composto por uma equipa de Médicos Especialistas em Anatomia Patológica, Técnicos Licenciados em Anatomia Patológica e Administrativos, que desenvolvem preferencialmente a sua atividade na área da patologia cirúrgica obstétrica: placenta, embrião, feto, recém-nascido, patologia uterina em contexto de gravidez ou pós parto e gravidez ectópica.

No Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia Unilabs Portugal realizamos estudo sistematizado macroscópico e microscópico, com um diagnóstico patológico integrado e clinicamente orientado. Temos possibilidade de recurso a diagnóstico genético e molecular complementando os estudos fetopatológicos e placentares efetuados. Tratando-se de um centro com especialidades médicas complementares é possível a integração multidisciplinar de casos e avaliação das implicações clínicas quer em futuras gravidezes, quer maternas ou familiares em patologias concretas.

Referência nacional em Patologia Embrio-Fetal e da Placenta

O Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia Unilabs Portugal é um laboratório de referência nacional em Patologia Embrio-Fetal e da Placenta. 

Realiza preferencialmente exames nas áreas da patologia cirúrgica obstétrica e da autópsia nomeadamente:

• Aborto precoce - embrião e saco gestacional (< 11 semanas)
• Placenta
• Autópsia Fetal / Neonatal (> 11 semanas)
• Peças cirúrgicas (Gravidez ectópica e Patologia Uterina da gravidez)

Realiza ainda exames anátomo patológicos nas áreas da Citopatologia e Patologia Cirúrgica incluindo a área da Oncologia com possibilidade de realização de estudos moleculares complementares.

Listagem completa de exames realizados no Laboratório de Anatomia Patológica/Embriofetopatologia da Unilabs:

• Autópsia de feto com 11 semanas ou menos (incluindo restos ovulares)
• Autópsia de feto com mais de 11 e menos de 24 semanas
• Autópsia fetal de nado-morto, recém-nascido ou lactente c/ ou s/ preparação de cadáver para exéquias
• Estudo anatomopatológico da placenta
• Exame de citologia esfoliativa não cervico-vaginal
• Exame citológico não cervico-vaginal, com processamento automatizado em meio líquido
• Processamento e exame citológico de aspirado de agulha fina
• Exame histológico de produto de biopsia por agulha, pinça ou similar
• Exame histológico de produto de biopsia por agulha, pinça ou similar, complexa
• Exame macroscópico e histológico de produto de biopsia excisional
• Exame macroscópico e histológico de peça de resseção cirúrgica
• Exame macroscópico e histológico de peça de resseção cirúrgica com dissecção ganglionar, avaliação de margens e/ou mapeamento

Análise cromossómica realizada através da técnica de microarray

O array CGH, permite um estudo detalhado de todo o genoma.  A generalidade das soluções oferecidas pelo Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) incluem uma resolução analítica muito elevada recorrendo à tecnologia mais robusta e abrangente disponível (CytoScan ® , Affymetrix ® ), juntamente com uma interpretação clínica dos resultados realizada pelos nossos médicos geneticistas. Esta combinação de recursos permite que se cumpram os mais altos standards de qualidade no campo da Genética Médica.

O array CGH pode apresentar-se com diferentes resoluções, tendo a maior resolução, maior capacidade de diagnóstico.

Adicionalmente, as soluções adoptadas pelo Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), são arrays mistos (oligonucleotideos e SNPs), o que lhe confere sensibilidade adicional para a detecção não só de variantes de número de cópia (CNV), mas também de grandes regiões de perda de heterozigotia (LOH).

As aplicações clínicas desta técnica estendem-se desde a pesquisa da etiologia do atraso de desenvolvimento e do autismo, até ao estudo pré-natal em gestações de alto risco. O array CGH é considerado atualmente uma técnica de primeira linha, tendo já substituído o cariótipo convencional em muitos países.

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) oferece dois modelos de array CGH: 

• Array CGH HD (com 2.700.000 marcadores): 1.953.246 oligonucleotideos e 743.304 SNPs

• Array CGH 750K (com 750.000 marcadores): 550.000 oligonucleotideos e 200.436 SNPs 

Nas últimas décadas, a análise citogenética para pesquisa de alterações cromossómicas associadas a doença genética humana e doença adquirida tem sofrido uma evolução significativa.

À citogenética convencional que compreendia o estudo do cariótipo, foi associada a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibridação genómica comparativa (CGH), contribuindo para o aumento da aplicabilidade e fiabilidade das análises citogenéticas.

Atualmente, o campo da citogenética representa uma ferramenta vital no estudo e diagnóstico genético.

No Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) colocámos à sua disposição inúmeros testes citogenéticos recorrendo à mais avançada tecnologia disponível, os profissionais mais qualificados e a interpretação dos resultados realizada pelos nossos médicos geneticistas que confere uma aplicação clínica e médica claras.

O Laboratório de Citogenética foi a primeira área laboratorial a ser desenvolvida no Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics)

Com mais de 20 anos de experiência, reúne uma equipa de profissionais exclusivamente dedicados e especializados nesta área, e os recursos tecnológicos mais modernos como o estudo cromossómico em array (ou array CGH).

O estudo cromossómico em array realizado pelo Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) utiliza a melhor tecnologia disponível internacionalmente (CytoScan®, Affymetrix®).

O array CGH disponibilizado pelo Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) para além da mais elevada resolução analítica (750K ou 2,7M) integra também uma interpretação clinica realizada por médicos geneticistas.

Este laboratório processa cerca de 9.000 análises por ano, para diferentes áreas médicas, desde o Diagnóstico Pré-Natal, Hemato-Oncologia, Medicina da Reprodução até à Pediatria, com tempos de resposta reduzidos.

Atualmente o Laboratório de Citogenética Unilabs Portugal (CGC Genetics) é responsável por mais de 35% das análises de Diagnóstico Pré-Natal feitas em Portugal.

O Laboratório de Diagnóstico Molecular tem acompanhado a evolução da genética médica.

Dotado de técnicos altamente especializados e com larga experiência, disponibiliza aos médicos um portefólio muito alargado de testes genéticos, desde as patologias comuns até às doenças mais raras.

Tem uma forte especialização na área da Oncologia e da Farmacogenética, complementando o diagnóstico clínico e o seguimento dos doentes.

É também neste laboratório que se desenvolvem os testes exclusivos da Unilabs Portugal (CGC Genetics), dedicados ao diagnóstico de doenças genéticas raras.

No Laboratório de Genómica Clínica são aplicadas as tecnologias mais avançadas disponíveis para diagnóstico genético.

A utilização da sequenciação de nova geração (NGS) permite sequenciar, num único teste, um gene, vários genes (painel) ou até incluir o exoma completo. Assim, foi possível encurtar prazos, diminuir custos e, principalmente, aumentar a capacidade de diagnóstico.

No Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), oferecemos um vasto leque de painéis NGS para deteção de inúmeras doenças genéticas. Temos ainda disponível a sequenciação completa do exoma, o exoma clínico (inclui 96% dos genes clinicamente relevantes) e do DNA mitocondrial.

Com tempos de resposta reduzidos e capacidade de processamento de grande volume de amostras, este laboratório representa a face mais inovadora e recente da genética médica.

A sequenciação de nova geração (NGS) permite num único teste sequenciar um gene, vários genes (painel) ou o exoma completo.

Esta tecnologia proporcionou um avanço significativo na capacidade de diagnóstico genético ao encurtar prazos e diminuir custos. 

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) oferece as melhores opções de NGS:

• Painéis NGS

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) disponibiliza painéis NGS para todas as especialidades. Estes estão em constante atualização, podendo englobar mais ou menos genes, de acordo com critérios clínicos.

• Sequenciação do Exoma

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) disponibiliza a Sequenciação do Exoma, aliando a máxima resolução disponível no mercado com a interpretação e integração clínica da nossa equipa de Genética Médica.

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) dispõe de duas diferentes soluções para a Sequenciação do Exoma, de forma a enquadrar melhor com as necessidades individuais dos doentes:

            1. Whole Exome Sequencing (WES)

A sequenciação do exoma completo, ou Whole Exome Sequencing (WES), implica a sequenciação ou “leitura” de todas as regiões genómicas codificantes (exões), o que inclui cerca de 20.000 genes;

             2. Disease Exome by Laboratório de Genética Médica (CGC Genetics)

O Disease Exome by Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) é dos maiores painéis de sequenciação disponíveis que inclui mais de 6.000 genes clinicamente relevantes.

• Estudo do DNA Mitocondrial 

Este painel engloba a sequenciação de 37 genes do DNA mitocondrial, que estão implicados em diferentes doenças mitocondriais.

Para mais informações, faça download da brochura informativa para profissionais de saúde.

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) introduziu o Rastreio Pré-natal em Portugal em 1992, e desde então tem liderado a evolução desta área no país.

Foi o primeiro laboratório em Portugal a desenvolver o Rastreio do 1º trimestre, o primeiro a aplicar o método de colheita por picada no dedo e o primeiro a implementar a abordagem do Rastreio Pré-Natal Precoce.

Neste laboratório são processadas mais de 19.000 amostras por ano.
 

Saber informações acerca do bebé o mais cedo possível, é o desejo de qualquer gestante.

Dois a três por cento dos bebés nascem com variados problemas de desenvolvimento que podem resultar de alterações dos cromossomas, malformações congénitas, doenças genéticas ou causadas por agentes externos (como infeções/medicamentos). O Rastreio Pré-Natal permite identificar gestantes com risco aumentado para algumas anomalias cromossómicas.

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) desenvolveu o Rastreio Pré-Natal Combinado Precoce que ocorre em duas fases.

O Rastreio do 1º Trimestre é atualmente aceite como o melhor meio de rastreio pré-natal de Síndrome de Down (Trissomia 21), com taxas de deteção elevadas (90 a 97%) para taxas de falsos positivos reduzidas (3 a 5%). Este teste combina valores de parâmetros bioquímicos (free ßhCG e PAPP-A) com parâmetros ecográficos (translucência da nuca e ossos próprios do nariz).

Este teste também permite calcular o risco para Trissomia 18 e Trissomia 13.

1. Colheita de sangue para análise bioquímica (cartão de filtro)

Efetuada das 9 às 12 semanas (de preferência da 9ª à 10ª). O poder discriminativo da PAPP-A, entre valores normais e anormais, é significativamente maior nesta fase da gestação, elevando a taxa de deteção. O resultado é retido até receção dos dados ecográficos.

2. Ecografia para avaliação da translucência da nuca TN

Efetuada entre as 11 e as 12 semanas, intervalo de tempo em que a TN apresenta maior poder discriminativo entre valores normais e anormais. Com este protocolo precoce é possível retirar o maior benefício, no melhor momento, de cada um dos marcadores utilizados.

Rastreio pré-natal de segundo trimestre

Colheita de sangue (cartão de filtro) realizada entre as 14 e as 22 semanas para análise bioquímica de Alfafetoproteína (AFP) e Gonadotrofina Coriónica Humana livre (free β-hCG). O rastreio de 2º trimestre deteta mais de 98% dos bebés com anencefalia, 90% dos casos de espinha bífida e 80% dos casos de Síndrome de Down e trissomia 18.

Um teste de Rastreio Pré-Natal que indique um risco reduzidos não exclui a possibilidade de o bebé ter Síndrome de Down, Trissomia 18 ou outra anomalia cromossómica, nem elimina a possibilidade de defeitos congénitos, atraso mental ou outras doenças não detetáveis por Rastreio Pré-Natal, indica que existe um risco baixo para as anomalias consideradas.

  
Para esclarecimento de qualquer dúvida contate-nos ou consulte o seu médico.

TOMORROW Prenatal Test é o novo teste do Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) que, a partir de uma amostra de sangue materno e de uma forma não invasiva, deteta no DNA fetal a presença de trissomias 21, 18 e 13, o sexo fetal e as alterações numéricas dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY, XYY).

Porque dar resposta às suas dúvidas é tão importante, o TOMORROW é de facto uma boa notícia!

Saiba mais aqui 

A designação de doença rara é atribuída a patologias que afetam menos de 5 em cada 10.000 indivíduos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem cerca de 7.000 doenças raras que afetam 7% da população mundial.

Muitas destas doenças apresentam uma hereditariedade autossómica recessiva, isto é, para que o indivíduo seja afetado, ambas as cópias do gene terão de apresentar uma mutação.

Grande parte da população é portadora de uma mutação num gene causador de doença recessiva. A descendência de dois portadores de uma mutação no mesmo gene poderá desenvolver a doença correspondente ao gene mutado.

O Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) possibilita a realização de um estudo de portadores a casais que pretendam ter descendência, ou a um membro do casal e ao dador, desta forma exclui-se a hipótese de ambos serem portadores de uma mutação no mesmo gene, evitando assim, que a descendência padeça de uma doença rara. As doenças genéticas recessivas ligadas ao X, mais comuns na população são a fibrose quística, o síndrome de X-frágil e a atrofia muscular espinhal.

No Laboratório de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) colocamos à sua disposição vários testes de portadores, dependendo da cobertura de diagnóstico que o doente ou o especialista pretenda assumir:

1. TESTE DE PORTADOR BÁSICO

- Mulher: Inclui a fibrose quística, a síndrome de X-frágil e a atrofia muscular espinhal

- Homem: Inclui a fibrose quística e a atrofia muscular espinha

2. TESTE DE PORTADOR PLUS

Sequenciação completa de 100 genes causadores das doenças raras mais prevalentes através de NGS.

É possível complementar o teste de portador Plus com o estudo da atrofia muscular espinhal, o síndrome de X-frágil e Alfa-talassemia.

Este teste está dirigido a casais com intenção de ter filhos e que pretendam descartar o aparecimento de doenças genéticas prevalentes e/ou raras.

Deste modo, também está especialmente dirigido a casais com consanguinidade

Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes. Os genes atuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura. Nós temos milhares de genes. Cada um de nós herda das cópias da maioria dos genes, uma cópia é herdada da nossa mãe e outra do nosso pai. É por isso que temos frequentemente algumas características de ambos.

Os genes estão contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”. Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN.

Por vezes, ocorre uma alteração (mutação) na cópia de um gene ou cromossoma, que o impede de funcionar devidamente. Esta mudança pode provocar uma doença genética, porque o gene deixa de comunicar as instruções corretas ao organismo. Alguns exemplos de doenças genéticas incluem o síndrome de Down, a paramiloidose, a fibrose cística e a distrofia muscular de Duchenne.

Existem algumas situações que aumentam a probabilidade de ser portador para uma determinada doença genética ou de um rearranjo cromossómico:

- Se alguém na família apresenta uma doença autossómica recessiva, uma doença ligada ao X ou um rearranjo cromossómico.

- Se alguém na família é portador para uma doença recessiva, doença ligada ao X ou um rearranjo cromossómico.

- Se tem já um filho com uma doença recessiva, doença ligada ao X, ou um rearranjo cromossómico.

- Se tem raízes étnicas específicas que tornem mais provável ser portador para uma doença genética. São exemplos a anemia das células falciformes em africanos e seus descendentes, a beta-talassemia em povos mediterrânicos ou a doença de Tay-Sachs em judeus Asquenazi. Apesar de mais frequentes nessas populações, estas doenças podem ocorrer noutras.

Mesmo que nenhuma destas razões exista, pode decidir realizar um teste de portador por o seu parceiro ou parceira ser portador/a de uma doença recessiva particular.

Neste caso, os resultados do seu teste poderão ajudá-lo a descobrir se os seus futuros filhos/as tem um risco acrescido de manifestar essa doença genética.

Um teste genético pode ajudar a identificar se há uma alteração num determinado gene ou cromossoma. É habitualmente uma análise de sangue ou outro tecido.

O teste genético pode ser realizado devido a diferentes situações, tais como:

- Teve um filho com dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde, que o seu médico considerou poder ser uma doença genética.

- O seu médico diagnosticou-lhe uma possível doença genética e quer confirmar o seu diagnóstico.

- Existe uma doença genética na sua família, e quer saber se tem um risco elevado de a vir a desenvolver ao longo da sua vida.

- Um dos membros do casal tem uma doença genética na família, que pode ser passada aos vossos filhos.

- Fez outros testes durante a gravidez (tais como uma ecografia ou análise ao sangue) que mostraram um risco aumentado de o seu bebé vir a ter uma doença genética.

- Teve um aborto espontâneo ou um nado-morto.

- Tem diversos familiares próximos que desenvolveram certos tipos de cancro.

- Tem um risco aumentado de vir a ter uma criança com uma dada doença genética recessiva, devido à sua origem étnica. Exemplos disso são a anemia das células falciformes (ou drepanocitose) em pessoas de origem africana, a talassemia nos povos do sul da Europa e à volta do Mediterrâneo, a fibrose cística (ou mucoviscidose) em pessoas oriundas da Europa ocidental e a doença de Tay- Sachs em pessoas de ascendência ashkenazi (judeus da Europa central). Estas são doenças mais frequentes em certas populações, mas podem ocorrer noutras.

Nem sempre é necessário o médico pedir um teste genético. Ele pode diagnosticar uma doença genética através de um exame clínico, ou dizer-lhe qual o seu risco ao analisar uma história familiar detalhada.

Um teste preditivo pode fornecer informação sobre se a pessoa irá ou não desenvolver (teste pré-sintomático) ou apresenta maior predisposição de desenvolver um problema específico (teste de suscetibilidades), geralmente numa fase tardia da sua vida.

Se existe uma doença genética conhecida na sua família e o gene alterado que provoca a doença é conhecido, então pode querer realizar um teste preditivo, de modo a verificar se herdou esse gene alterado.