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Coreia hereditária (painel NGS baseado em WES de 14 genes, incluindo análise de CNVs)

ADCY5, ARHGEF2 , ATM , FRRS1L , FTL , GM2A, GNAO1 , KCNA1 , NKX2-1, OPA3, PDE10A , PRNP, RNF216, SLC2A1

Metodologia

NGS

Requisitos da amostra

Descritivo Volume / Concentração Tipo de tubo/ suporte Temperatura de Transporte Viabilidade da amostra (dias)
DNA
≥ 100 µL [50 ng/µL]
Eppendorf Safe-lock
Ambiente
n/a

Tempo de resposta (dias)

60

Especialidades

Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Pneumologia,
x

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