El Laboratorio de Diagnóstico Molecular ha acompañado la evolución de la genética médica.

Dotado de técnicos altamente especializados y con una dilatada experiencia, pone a disposición de los médicos una cartera muy extensa de pruebas genéticas, desde las patologías habituales hasta las enfermedades más raras.

Cuenta con una sólida especialización en el área de Oncología y de Farmacogenética, que complementa el diagnóstico clínico y el seguimiento de los pacientes.

En este laboratorio se llevan a cabo también pruebas exclusivas de Unilabs Portugal (CGC Genetics), dedicadas al diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

En el Laboratorio de Genómica Clínica se aplican las tecnologías más avanzadas disponibles para el diagnóstico genético.

El uso de la secuenciación de nueva generación (NGS) permite secuenciar en una sola prueba, un gen, varios genes (panel) o incluso incluir el exoma completo. De este modo, conseguimos acortar los plazos, reducir los costes, y principalmente, aumentar la capacidad de diagnóstico.

En el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), ofrecemos una amplia variedad de paneles NGS para la detección de innumerables enfermedades genéticas. También disponemos de la secuenciación completa del exoma, el exoma clínico (incluye el 96 % de los genes clínicamente relevantes) y del ADN mitocondrial.

Gracias a unos tiempos de respuesta reducidos y su capacidad de procesar un gran volumen de muestras, este laboratorio es la imagen más innovadora y reciente de la genética médica.

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite secuenciar en una sola prueba un gen, varios genes (panel) o el exoma completo.

Esta tecnología supuso un considerable avance en la capacidad de diagnóstico genético al acortar los plazos y reducir los costes. 

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), ofrece las mejores opciones de NGS:

• Paneles NGS

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), ofrece paneles NGS para todas las especialidades. Estos paneles son constantemente actualizados para poder englobar más o menos genes, en función de los criterios clínicos.

• Secuenciación del Exoma

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) ofrece la Secuenciación del Exoma y combina la máxima resolución disponible en el mercado con la interpretación e integración clínica de nuestro equipo de Genética Médica.

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) dispone de dos soluciones distintas para la Secuenciación del Exoma con el propósito de responder mejor a las necesidades individuales de los pacientes:
 

1. Whole Exome Sequencing (WES)

La secuenciación del exoma completo, o Whole Exome Sequencing (WES), implica la secuenciación o “lectura” de todas las regiones genómicas codificantes (exones), y que incluye cerca de 20 000 genes;

2. Disease Exome by Laboratório de Genética Médica (CGC Genetics)

El Disease Exome by Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) es uno de los mayores paneles de secuenciación disponibles, e incluye más de 6.000 genes clínicamente relevantes.

• Estudio del ADN Mitocondrial 

Este panel reúne la secuenciación de 37 genes del ADN mitocondrial, implicados en diversas enfermedades mitocondriales.

Para más información, descárguese el folleto informativo para profesionales sanitarios.

Análisis cromosómico realizado con la técnica de microarray

El array CGH permite un estudio detallado de todo el genoma.  El conjunto de las soluciones ofrecidas por el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) incluye una resolución analítica muy avanzada gracias al uso de la tecnología más potente y exhaustiva disponible (CytoScan®, Affymetrix®), además de la interpretación clínica de los resultados realizada por nuestros médicos genetistas. Esta combinación de recursos permite la observancia de las normas de calidad más estrictas en el campo de la Genética Médica.

El array CGH puede presentarse con diferentes resoluciones, cuanto mayor es la resolución, mayor es la capacidad de diagnóstico.

Asimismo, las soluciones adoptadas por el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), son arrays mixtos (oligonucleótidos y SNPs), lo cual otorga una sensibilidad adicional para la detección no tan solo de variaciones en el número de copias (CNV), sino también de grandes regiones de pérdida de heterocigosidad (LOH).

Las aplicaciones clínicas de esta técnica comprenden desde la investigación de la etiología del retraso en el desarrollo y del autismo, hasta el estudio prenatal en embarazos de alto riesgo. El array CGH es considerado actualmente como una técnica de primera línea y ya ha sustituido al cariotipo convencional en muchos países.

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), ofrece dos modelos de array CGH: 

• Array CGH HD (con 2.700.000 marcadores): 1.953.246 oligonucleótidos y 743.304 SNPs

• Array CGH 750K (con 750.000 marcadores): 550.000 oligonucleótidos y 200.436 SNPs

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) dispone de médicos genetistas especializados en la evaluación clínica y el asesoramiento genético en el ámbito de la disformología, neurogenética, genética prenatal y cáncer familiar.

La consulta de Genética Médica consiste en una interacción médico-paciente que aborda los problemas relacionados con la existencia de una enfermedad genética y su riesgo de recurrencia en los familiares. Este proceso ayuda a los pacientes a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares que comporta la enfermedad genética.

Este proceso incluye:

• La recopilación e interpretación de los antecedentes personales y familiares con el objeto de determinar la posibilidad de recurrencia de una enfermedad genética.
   
• La obtención de información sobre el modo de herencia, el tipo de prueba que debe realizarse, la evolución de la enfermedad, su prevención, etc.
   
• El asesoramiento sobre las diferentes opciones en función del riesgo y del estado de cada paciente.

En las últimas décadas, el análisis citogenético para el estudio de las alteraciones cromosómicas asociadas a una enfermedad genética humana y a una enfermedad adquirida, ha experimentado una evolución sustancial.

La citogenética convencional, que comprendía el estudio del cariotipo, se asoció con la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y con la hibridación genómica comparativa (CGH), lo que contribuyó al aumento de la aplicabilidad y de la fiabilidad de los análisis citogenéticos.

En la actualidad, el campo de la citogenética representa una herramienta esencial para el estudio y el diagnóstico genético.

En el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) le ofrecemos numerosas pruebas citogenéticas que utilizan la tecnología más avanzada disponible, los profesionales más cualificados y la interpretación de los resultados realizada por nuestros médicos genetistas, lo que redunda en una aplicación clínica y médica innegable.
 

El Laboratorio de Citogenética fue la primera área de laboratorio que se desarrolló en el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics)

Con más de 20 años de experiencia, reúne un equipo de profesionales exclusivamente dedicados y especializados en este campo, así como los recursos tecnológicos más modernos como el estudio cromosómico en array (o array CGH).

El  estudio cromosómico en array del Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), utiliza la mejor tecnología disponible a nivel internacional (CytoScan®, Affymetrix®).

El conjunto de las soluciones ofrecidas por el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) incluye una resolución analítica muy avanzada gracias al uso de la tecnología más potente y exhaustiva disponible (CytoScan®, Affymetrix®), además de la interpretación clínica de los resultados realizada por nuestros médicos genetistas.

Este laboratorio procesa cerca de 9.000 análisis al año para diversas áreas médicas, desde el Diagnóstico Prenatal, Hemato-Oncología o Medicina de la Reproducción hasta Pediatría, con unos tiempos de respuesta más cortos.

Actualmente, el Laboratorio de Citogenética Unilabs Portugal (CGC Genetics) es el responsable de más del 35 % de los análisis de Diagnóstico Prenatal realizados en Portugal.
 

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) introdujo el Cribado Prenatal en Portugal en 1992, y desde entonces hemos liderado la evolución de esta área en el país.

Fue el primer laboratorio en Portugal que desarrolló el Cribado del primer trimestre, el primero que aplicó el método de extracción de muestras con un pinchazo en el dedo y el primero que implantó el programa de Cribado Prenatal Precoz.

En este laboratorio se procesan más de 19.000 muestras al año.
 

Tener información sobre el bebé lo antes posible es el deseo de cualquier embarazada.

Un 2-3 % de los bebés nacen con diversos problemas de desarrollo posiblemente derivados de alteraciones de los cromosomas, malformaciones congénitas, enfermedades genéticas o causadas por agentes externos (como infecciones/medicamentos). El Cribado Prenatal permite identificar a las embarazadas con mayor riesgo en lo que se refiere a algunas anomalías cromosómicas. 

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) desarrolló el Cribado Prenatal Combinado Precoz, que incluye dos fases.

El Cribado del Primer Trimestre es aceptado actualmente como el mejor medio de cribado prenatal del Síndrome de Down (Trisomía 21), con unos elevados índices de detección (entre el 90-97 %) y unos bajos índices de falsos positivos (entre el 3-5 %). Esta prueba combina valores de parámetros bioquímicos (free ßhCG y PAPP-A) con parámetros ecográficos (translucencia nucal y alteraciones del hueso nasal).

Esta prueba permite también calcular el riesgo de Trisomía 18 y Trisomía 13.

1. Toma de muestras de sangre para el análisis bioquímico (papel de filtro).

Efectuada entre las semanas 9 y 12 (preferentemente entre las semanas 9 y 10). El poder discriminatorio del PAPP-A entre valores normales y anormales, es considerablemente mayor en esta fase del embarazo y eleva el índice de detección. El resultado es retenido hasta la recepción de los datos ecográficos.

2. Ecografía para la evaluación de la translucencia nucal TN

Efectuada entre las semanas 11 y 12, intervalo de tiempo en el que la TN presenta un mayor poder discriminatorio entre valores normales y anormales. Con este protocolo de diagnóstico precoz es posible obtener el mayor beneficio, en el mejor momento, de cada uno de los marcadores utilizados.

Cribado prenatal del segundo trimestre

Toma de muestras de sangre (papel de filtro) realizada entre las semanas 14 y 22 para el análisis bioquímico de la Alfafetoproteína (AFP) y  de la fracción beta libre de Gonadotropina Coriónica Humana (free β-hCG). El cribado del segundo trimestre detecta más del 98 % de los bebés con anencefalia, el 90 % de los casos de espina bífida y el 80 % de los casos de Síndrome de Down y trisomía 18.

Una prueba de Cribado Prenatal que indique un riesgo reducido no excluye la posibilidad de que el bebé tenga Síndrome de Down, Trisomía 18 u otra anomalía cromosómica, ni tampoco elimina la posibilidad de defectos congénitos, retraso mental u otras enfermedades no detectables por el Cribado Prenatal,  indica que existe un riesgo bajo de presentar las anomalías consideradas.

 Para aclarar cualquier duda, contáctenos o consulte a su médico.

La Prueba Prenatal TOMORROW Prenatal Test es la nueva prueba del Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) que, a partir de una muestra de sangre materna y de una forma no invasiva, detecta en el ADN fetal la presencia de trisomías 21, 18 y 13, el sexo fetal y los cambios numéricos de los cromosomas sexuales (Monosomía X, XXX, XXY, XYY).

¡Dada la enorme  importancia de dar respuesta a sus dudas, la prueba TOMORROW es de hecho una excelente noticia!
 

Más información aquí.

La anatomía patológica es una especialidad médica dedicada al diagnóstico de las enfermedades.

El diagnóstico en anatomía patológica se basa en el examen macroscópico de piezas quirúrgicas y en el examen microscópico. En diferentes áreas puede efectuarse basándose en el examen citopatológico. El diagnóstico en autopsia está cada vez más limitado a la autopsia clínica embriofetal y neonatal.

La autopsia embriofetal/neonatal y el estudio anatomopatológico de la placenta han ocupado en las últimas décadas un lugar destacado en la determinación de la causa de la pérdida fetal/neonatal y en la comprensión de la repercusión de daños en el desarrollo de la criatura en la infancia y en la edad escolar.

El Laboratorio de Anatomía Patológica/Embriofetopatología Unilabs está compuesto por un equipo de médicos especialistas en Anatomía Patológica, técnicos licenciados en Anatomía Patológica y administrativos, que desarrollan preferentemente su actividad en el área de la patología quirúrgica obstétrica: placenta, embrión, feto, recién nacido, patología uterina en un contexto de embarazo o posparto y embarazo ectópico.

En el Laboratorio de Anatomía Patológica/Embriofetopatología Unilabs Portugal realizamos un estudio macroscópico y microscópico sistemático, con un diagnóstico patológico integral y clínicamente orientado. Tenemos la posibilidad de recurrir al diagnóstico genético y molecular para complementar los estudios fetopatológicos y placentarios efectuados. Al tratarse de un centro con especialidades médicas complementarias, existe la posibilidad de una integración multidisciplinaria de casos y evaluación de las repercusiones clínicas tanto en los futuros embarazos, como maternas o familiares en patologías concretas.

Referente nacional en Patología Embriofetal y de la Placenta.

El Laboratorio de Anatomía Patológica/Embriofetopatología Unilabs Portugal es un laboratorio de referencia nacional en Patología Embriofetal y de la Placenta. 

Realiza principalmente exámenes en las áreas de patología quirúrgica obstétrica y de autopsia, en particular:

• Aborto precoz - embrión y saco gestacional (< 11 semanas)
• Placenta
• Autopsia fetal / neonatal (> 11 semanas)
• Piezas quirúrgicas (Embarazo ectópico y Patología uterina del embarazo)

También realiza exámenes anatomopatológicos en las áreas de Citopatología y Patología Quirúrgica, incluido el área de Oncología, con posibilidad de realizar estudios moleculares complementarios.

Lista completa de los exámenes realizados en el Laboratorio de Anatomía Patológica/Embriofetopatología de Unilabs:

• Autopsia de feto con 11 semanas o menos (incluidos restos ovulares)
• Autopsia de feto con más de 11 y menos de 24 semanas
• Autopsia fetal de mortinato, recién nacido o lactante con o sin preparación del cadáver para las exequias
• Estudio anatomopatológico de la placenta
• Examen de citología exfoliativa no cérvico-vaginal
• Examen citológico no cérvico-vaginal, con procesamiento automatizado en un medio líquido
• Procesamiento y examen citológico de material aspirado con aguja fina
• Examen histológico de producto de biopsia con aguja, pinza o similar
• Examen histológico de producto de biopsia con aguja, pinza o similar, compleja
• Examen macroscópico e histológico de producto de biopsia escisional
• Examen macroscópico e histológico de piezas de resección quirúrgica
• Examen macroscópico e histológico de piezas de resección quirúrgica con disección ganglionar, evaluación de márgenes y/o mapeo

La designación de una enfermedad rara se asigna a patologías que afectan a menos de 5 de cada 10 000 individuos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial.

Muchas de estas enfermedades presentan una herencia autosómica recesiva, es decir, para que el individuo se vea afectado, ambas copias del gen deberán presentar una alteración.

Una gran parte de la población es portadora de una alteración en un gen causante de la enfermedad recesiva. La descendencia de dos portadores de una alteración en el mismo gen podrá desarrollar la enfermedad correspondiente al gen mutado.

El Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics) realiza un estudio de portadores a las parejas que quieren tener descendencia, o a un miembro de la pareja y al donante, con el fin de excluir la posibilidad de que ambos sean portadores de una alteración en el mismo gen, y de este modo evitar que la descendencia padezca una enfermedad rara. Las enfermedades genéticas recesivas ligadas al cromosoma X más frecuentes en la población, son la fibrosis quística, el síndrome X frágil y la atrofia muscular espinal. 

En el Laboratorio de Genética Médica Unilabs Portugal (CGC Genetics), le ofrecemos diversas pruebas de portadores, en función de la cobertura de diagnóstico que el paciente o el especialista quiera asumir:

1. PRUEBA DE PORTADOR BÁSICO

- Mujer: Incluye la fibrosis quística, el síndrome X frágil y la atrofia muscular espinal

- Hombre: Incluye la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal

2. PRUEBA DE PORTADOR PLUS

Secuenciación completa de 100 genes causantes de enfermedades raras pero frecuentes a través de la NGS.

Es posible complementar la prueba de portador Plus con el estudio de la atrofia muscular espinal, el síndrome X frágil y la Alfa talasemia.

Esta prueba está destinada a parejas con intención de tener hijos y que quieran descartar la aparición de enfermedades genéticas frecuentes y/o raras.

De este modo, también está especialmente destinada a parejas con consanguinidad.

Nuestros cuerpos están hechos de millones de células. La mayor parte de las células contienen un conjunto completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones y controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento del cuerpo. Son los responsables de muchas de nuestras características, tales como el color de los ojos, el grupo sanguíneo o la estatura. Tenemos miles de genes. Cada uno de nosotros hereda las copias de la mayoría de los genes, una copia es heredada de nuestra madre y otra de nuestro padre. Por este motivo tenemos frecuentemente algunas características de ambos.

Los genes están contenidos en estructuras en forma de cinta, llamadas cromosomas. Generalmente tenemos 46 cromosomas en cada una de la mayoría de nuestras células. Los cromosomas son heredados de nuestros padres, 23 de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos conjuntos de 23 cromosomas o 23 “pares”. Los cromosomas, y por tanto los genes, están compuestos por una sustancia química conocida con el nombre de ADN. 

A veces se produce un cambio (alteración) en la copia de un gen o de un cromosoma, que le impide funcionar correctamente. Esta alteración puede provocar una enfermedad genética, porque el gen deja de comunicar las instrucciones correctas al organismo. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas incluyen el síndrome de Down, la paramiloidosis, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

Existen algunas situaciones que aumentan la probabilidad de ser portador de una determinada enfermedad genética o de una reordenación cromosómica: 

- Si alguien de la familia presenta una enfermedad autosómica recesiva, una enfermedad ligada al cromosoma X o una reordenación cromosómica.
- Si alguien de la familia es portador de una enfermedad recesiva, una enfermedad ligada al cromosoma X o una reordenación cromosómica.
- Si ya tiene un hijo con una enfermedad recesiva, una enfermedad ligada al cromosoma X o una reordenación cromosómica.

Si tiene raíces étnicas concretas que aumenten la probabilidad de ser portador de una enfermedad genética. Ejemplos de ello son la anemia de las células falciformes en africanos  y sus descendientes, la beta-talasemia en pueblos mediterráneos o la enfermedad de Tay-Sachs en judíos asquenazíes. A pesar de ser más frecuentes entre estas poblaciones, estas enfermedades pueden aparecer también en otras.

Aunque no exista ninguna de estas razones, puede decidir realizar una prueba de portador por el hecho de que su pareja sea portador(a) de una enfermedad recesiva en particular.

En este caso, los resultados de su prueba le permitirán saber si sus futuros(as) hijos(as) tienen un mayor riesgo de manifestar esta enfermedad genética.

Una prueba genética permite identificar si tiene una alteración en un determinado gen o cromosoma. Generalmente se trata de un análisis de sangre u otro tejido.

La prueba genética puede realizarse debido a varias situaciones como:

- Tiene un hijo con dificultades de aprendizaje, retraso en el desarrollo o problemas de salud, que su médico considera que pueden deberse a una enfermedad genética.

- Su médico le diagnosticó una posible enfermedad genética y quiere confirmar su diagnóstico.

- Existe una enfermedad genética en su familia, y quiere saber si tiene un riesgo elevado de desarrollarla a lo largo de su vida.

- Uno de los miembros de la pareja tiene una enfermedad genética en la familia que puede ser transmitida a sus hijos.

- Haberse hecho otras pruebas durante el embarazo (como una ecografía o un análisis de sangre) que muestran un riesgo elevado de que su bebé tenga una enfermedad genética.

- Haber tenido un aborto espontáneo o un mortinato.

- Tener varios familiares cercanos que han desarrollado determinados tipos de cáncer.

- Tener un mayor riesgo de tener una criatura con una enfermedad genética recesiva debido a su origen étnico. Ejemplos de ello son la anemia de las células falciformes (o drepanocitosis) en personas de origen africano, la talasemia en los pueblos del sur de Europa y alrededor del Mediterráneo, la fibrosis quística (o mucoviscidosis) en personas oriundas de Europa occidental y la enfermedad de Tay-Sachs en personas de ascendencia asquenazí (judíos de Europa central). Estas enfermedades son más frecuentes en determinadas poblaciones, pero pueden aparecer también en otras.

No siempre es necesario que el médico solicite una prueba genética. Puede diagnosticarse una enfermedad genética a través de un examen clínico, o decirle cuál es su riesgo al analizar unos antecedentes familiares detallados.
 

Una prueba predictiva puede proporcionar información sobre si la persona desarrollará o no (prueba pre-sintomática) o presenta una mayor predisposición de desarrollar un problema en concreto (prueba de susceptibilidades), generalmente en una fase tardía de su vida. 

Si existe una enfermedad genética conocida en su familia y conoce el gen alterado que provoca la enfermedad, entonces quizás quiera realizarse una prueba predictiva para comprobar si ha heredado este gen alterado.