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Neurologia

Neurología

WES by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 905 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel NGS basado en WES de 178 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1 (GEFS+, secuenciación del gen SCN1B)
Enfermedad de Parkinson y parkinsonismo (panel NGS de 56 genes)
Distonía de torsión (DYT1, deleción GAG en el gen TOR1A)
Demencias hereditarias (panel NGS de 44 genes)
Paraplejía espástica hereditaria (deleciones/duplicaciones en los genes REEP1 y SPG7)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1, secuenciación del gen CACNA1A)
Coreia hereditária (panel NGS basado en WES de 14 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedad de pequeños vasos cerebrales (panel NGS de 15 genes)
Distrofias musculares congénitas (panel NGS de 31 genes)
Distrofias musculares de cinturas (panel NGS de 42 genes)
Enfermedades estructurales de los ganglios basales (panel NGS basado en WES de 72 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Amiloidosis hereditarias (panel NGS de 19 genes)
Miopatías, incluyendo miopatías congénitas (panel NGS basado en WES de 180 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Oftalmoplejía externa progresiva (secuenciación del gen POLG)
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