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Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz, aneurisma aórtico y diagnóstico diferencial (panel NGS basado en WES de 77 genes, incluyendo análisis de CNVs)

ABCC6, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COX7B, DCC, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, FOXE3, GGCX, GORAB, LOX, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, ROBO4, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SAMD6, TAB2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TPSAB1, ZNF469.

Metodología

NGS

Requisitos de muestra

Descriptivo Volumen / Concentración Tipo de tubo / soporte Temperatura de transporte Viabilidad de la muestra (días)
ADN
≥ 100 µL [50 ng/µL]
Eppendorf Safe-lock
Ambiente
n/a

Tiempo de respuesta (días)

60

Especialidades

Cardiología,
x

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