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Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 140 genes, incluindo a análise de CNVs)

ABCC9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, AKAP9, ALG10, ANK2, ANKRD1, ATP5E, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, COA5, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DMPK, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FHL1, FHL2, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATAD1, GLA, GLB1, GPD1L, GUSB, HAMP, HCN4, HFE, HFE2, HRAS, IDH2, ILK, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KLF10, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAB3GAP2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCB, SGCD, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SLC40A1, SNTA1, SOS1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TFR2, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4 TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, XK

Metodologia

NGS

Requisitos da amostra

Descritivo Volume / Concentração Tipo de tubo/ suporte Temperatura de Transporte Viabilidade da amostra (dias)
DNA
≥ 100 µL [50 ng/µL]
Eppendorf Safe-lock
Ambiente
n/a

Tempo de resposta (dias)

60

Especialidades

Cardiologia, Doenças Raras,
x

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