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sábado das 8h30 às 13h00
Neurologia

Neurologia

WES by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 1 (GEFS+, sequenciação do gene SCN1B)
Doença de Parkinson e parkinsonismo (painel NGS de 56 genes)
Distonia de torsão (DYT1, deleção GAG no gene TOR1A)
Demências hereditárias (painel NGS de 44 genes)
Paraparésia espástica hereditaria (deleções/duplicações nos genes REEP1 e SPG7)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1, sequenciação do gene CACNA1A)
Coreia hereditária (painel NGS baseado em WES de 14 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença de pequenos vasos cerebrais (painel NGS de 15 genes)
Distrofias musculares congénitas (painel NGS de 31 genes)
Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 42 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Amiloidoses hereditárias (painel NGS de 19 genes)
Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)
Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
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