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Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)

Doenças Raras

Metodologia

NGS

Requisitos da amostra

Descritivo Volume / Concentração Tipo de tubo/ suporte Temperatura de Transporte Viabilidade da amostra (dias)
DNA
≥ 100 µL [50 ng/µL]
Eppendorf Safe-lock
Ambiente
n/a

Tempo de resposta (dias)

60

Gene

AARS1, ABCA1, ABHD12, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, AP1S1, APOA1, APTX, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, C12orf65, CCT5, CD59, CHCHD10, CNTNAP1, COA7, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, DARS2, DCTN1, DEGS1, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAH, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS, GBA2, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GNB4, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HMBS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IGHMBP2, INF2, KARS1, KCNA2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTTP, MYH14, NAGA, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PDK3, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PPOX, PRDM12, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRX, PTEN, PTPN11, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCYL1, SEPT9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SUCLA2, SURF1, SYT2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, VCP, VPS13A, VRK1, WARS, WNK1, XK, XPA, XRCC1, YARS, ZFYVE26.
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