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2ª a 6ª das 8h00 às 20h00
sábado das 8h30 às 13h00
oftalmologia

Oftalmologia

Microftalmia sindrómica 3 (sequenciação do gene SOX2)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 309 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Retinite pigmentosa (sequenciação do gene IMPDH1)
Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)
Glaucoma (painel NGS de 4 genes)
Miopatia distal de Nonaka (sequenciação do gene GNE)
Oftalmoplegia externa progressiva (sequenciação do gene POLG)
Síndrome de Usher tipo IJ (sequenciação do gene CIB2)
Doença de Stargardt e distrofias maculares (painel NGS baseado em WES de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
Distrofia dos cones e bastonetes (sequenciação do gene AIPL1)
Disgenesia do segmento anterior do olho (sequenciação do gene PXDN)
Anomalias da córnea (painel NGS de 33 genes)
Amaurose congénita de Leber (sequenciação gene RPGRIP1)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo analise de CNVs)
Vitreorretinopatia (painel NGS de 27 genes)
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