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sábado das 8h30 às 13h00
Pediatria

Pediatria

WES by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante 8 (sequenciação do gene GRIN1)
Estudo cromossómico em array (aCGH, Cytoscan 750K)
Sequenciação completa de DNA mitocondrial
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 531 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia mioclónica grave da infância - síndrome de Dravet | Epilepsia generalizada com convulsões febris plus tipo 2 | Enxaqueca hemiplégica familiar tipo 3 (sequenciação do gene SCN1A)
Doenças congénitas da glicosilação (painel NGS de 39 genes)
Imunodeficiência primária (painel NGS baseado em WES de 332 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Encefalopatia epiléptica precoce do lactente, 13 (sequenciação do gene SCN8A)
Autismo (painel NGS baseado em WES de 154 genes, incluindo análise de CNVs)
Artrogripose Distal Tipo 2B (sequenciação do gene MYH3)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogénica (painel NGS baseado em WES de 65 genes, incluindo análise de CNVs)
Insuficiência renal idiopática no jovem (painel NGS baseado em WES de 171 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 19 genes)
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