Tomorrow

• O TOMORROW é o teste pré-natal do Laboratório de Genética Médica da Unilabs (CGC Genetics), que deteta, de uma forma não invasiva, a presença de trissomias 21, 18 e 13 no DNA fetal, assim como alterações numéricas dos cromossomas sexuais, CNVs autossómicas raras, e o sexo fetal.

• Sabe-se que aproximadamente 10% dos fragmentos de DNA livre em circulação no sangue materno tem origem na unidade feto-placentária. No estudo pré-natal não invasivo, os fragmentos de DNA (feto-placentário e materno) são sequenciados e o número de sequências específicas de cada cromossoma é determinado. As sequências da amostra são submetidas a uma complexa análise bioinformática. Nas gravidezes em que o feto é portador de uma trissomia, o número correspondente de fragmentos do cromossoma afetado estará aumentado.

TOMORROW destina-se a todas as grávidas sendo recomendado especialmente a:

• Grávidas que desejam descartar a presença das aneuploidias mais comuns no feto (21, 18, 13, X e Y), sem recorrer a testes invasivos.
• Grávidas com mais de 35 anos.
• Grávidas com risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13.
• Grávidas com trissomia diagnosticada em gravidez anterior.
• Grávidas com história de abortamentos de repetição.
• Grávidas que desejam saber mais informações sobre o seu bebé.

• Sim, no caso de gravidez gemelar de dois fetos o TOMORROW analisa a presença de trissomia 21, 18 e 13, não sendo possível detetar as aneuploidias dos cromossomas sexuais.
• O TOMORROW não é passível de ser realizado no caso de gravidez gemelar superior a dois fetos.
• O estudo do sexo fetal é efetuado pela presença ou ausência do cromossoma Y em sangue materno. No caso de deteção do cromossoma Y em gravidez gemelar (2 fetos), não é possível confirmar se um ou ambos os fetos são do sexo masculino.
• Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

• Sim, o TOMORROW pode ser realizado no caso de gravidez obtida por fertilização in vitro, com doação de óvulos próprios ou não.
• Caso exista história de feto desaparecido, por favor assinale no Formulário de Requisição.

• O TOMORROW está clinicamente validado para ser realizado a partir das 10 semanas e 0 dias de gestação, determinado pela DUM, CRL ou outro método clinicamente adequado (equivalente a 8 semanas de idade fetal, se determinado pela data de conceção).

• É apenas necessária uma colheita de sangue (7-10 mL) em tubo STRECK (ref: Cell-Free DNA BCT© CE) a qualquer hora do dia e sem preparação prévia.
• Certifique-se que a entrega da amostra chega dentro no máximo em 4 dias após colheita ao:

Unilabs Genetics/ CGC Genetics
Rua Manuel Pinto de Azevedo, 173
4100-321 Porto, Portugal

• O TOMORROW analisa a presença das principais aneuploidias fetais: trissomia 21, 18 e 13, identifica o sexo fetal e deteta as aneuploidias dos cromossomas sexuais (Monossomia X, XXX, XXY e XYY).

• Sexo Fetal: Feminino (XX), Masculino (XY).

Resultados Possíveis:

• “Não detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito reduzida para as aneuploidias testadas;
• “Detetado”, no caso de haver uma probabilidade muito aumentada para as aneuploidias testadas;
• "Inconclusivo",em situações de frequência incomum, o teste poderá ser realizado e o resultado ser inconclusivo por limitações inerentes a esta análise de rastreio. Nestas circunstâncias, as boas práticas do ACMG, também recomendam que não seja realizada uma nova colheita para teste não-invasivo; de acordo com a informação clínica deverá ser avaliada pelo médico a indicação para um novo teste de diagnóstico. 

• Em caso de resultado positivo, é aconselhada a confirmação por diagnóstico pré-natal invasivo.
• Neste caso, o laboratório oferece sem qualquer custo adicional: a realização de uma análise rápida por QF-PCR, disponível em 24 a 48h, e também a análise cromossómica (cariótipo), numa amostra fetal, de forma gratuita.
• Recomenda-se que não seja assumida nenhuma decisão clínica irreversível com base unicamente no resultado do presente teste.

• Tempo de resposta até 6 dias e o resultado será enviado diretamente para o médico requisitante.

• O TOMORROW, como qualquer outro tipo de análise tem uma percentagem de erro inerente, ainda que muito reduzida. A taxa combinada de falsos positivos e falsos negativos é inferior 0,5%.
• Um falso positivo significa que apesar do resultado do teste ser de risco aumentado (“detetado”) para determinada aneuploidia testada, esta, na realidade, não se encontra presente no feto, mas poderá estar presente, por exemplo, somente na placenta (mosaicismo da placenta).
• Um falso negativo significa que o resultado do teste foi apresentado como de risco reduzido (“não detetado”) porém, o feto apresenta uma das aneuploidias testadas. Este erro é dos menos frequentes, tendo uma probabilidade inferior a 0,03% para as trissomias 21, 18 e 13.
• Para mais informações sobre os estudos clínicos efetuados até ao momento, por favor consulte a lista de publicações disponível. 

• Email: genetics.customercare@unilabs.pt

• Linha Customer Care: 222 401 401