Doença de Huntington: uma condição rara que afeta o sistema nervoso

A doença de Huntington, ou coreia de Huntington, afeta cerca de 4,88 pessoas em cada 100 mil em todo o mundo, sendo, por isso, considerada uma condição rara.

Com o tempo, esta doença causa a deterioração das células nervosas do cérebro, afetando os movimentos, a capacidade de raciocínio e a saúde mental do paciente.

Os doentes com coreia de Huntington desenvolvem movimentos incontroláveis semelhantes a uma dança (daí o nome coreia), bem como posturas corporais atípicas.^{1, 2, 3 e 4}

Causas

A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina.

Esta proteína auxilia o funcionamento das células nervosas. Na sua ausência, ocorre a destruição dos neurónios nos gânglios da base. Ou seja, na região do cérebro que regula os movimentos do corpo.

Esta alteração genética também afeta o córtex cerebral, responsável pelo pensamento, tomada de decisões e memória.

Se um dos progenitores for portador do gene alterado, a criança tem 50% de possibilidade de ter esse gene e desenvolver a doença.

O portador com esta mutação pode não apresentar sintomas durante muitos anos, mas acaba, eventualmente, por desenvolver a doença de Huntington.^{2, 3 e 5}

Sintomas

Geralmente, os sintomas da doença de Huntington surgem em adultos entre os 30 e os 50 anos, mas podem ocorrer em qualquer idade. Em jovens, embora seja raro, esta doença neurodegenerativa manifesta-se e progride de forma ligeiramente diferente.

Os distúrbios de movimento e as condições cognitivas e de saúde mental podem provocar um amplo espectro de sintomas, sendo que a sua gravidade pode variar ao longo do curso da doença.^{2, 3 e 5}

Distúrbios de movimento

Os movimentos incontroláveis, ou coreia, afetam todos os músculos do corpo, especificamente braços e pernas, rosto e língua.

Os sintomas podem incluir:³

• Rigidez ou contratura muscular;
• Dificuldade em falar ou em engolir, o que pode resultar em perda de peso;
• Movimentos oculares lentos ou incomuns;
• Movimentos involuntários de contração ou contorção;
• Dificuldade em caminhar ou manter a postura e o equilíbrio.

Além disso, pessoas com coreia de Huntington podem não conseguir controlar movimentos voluntários, o que pode ter um impacto maior do que os movimentos involuntários causados pela doença.

Estes sintomas podem dificultar o trabalho, a comunicação, a realização de atividades diárias e, em última análise, prejudicar a autonomia.

Alterações cognitivas

As habilidades cognitivas também podem ficar comprometidas com a doença de Huntington, resultando em sintomas como:³

• Lentidão para processar pensamentos;
• Dificuldade na aprendizagem de informações novas;
• Dificuldade em organizar ou concentrar-se em tarefas;
• Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades;
• Ausência de controlo dos impulsos que pode resultar em explosões, agir sem pensar e promiscuidade sexual;
• Inflexibilidade ou fixação a um pensamento, comportamento ou ação.

Saúde mental

A depressão é a condição de saúde mental mais comum associada à doença de Huntington.

Este problema não surge apenas como uma reação ao diagnóstico, podendo ocorrer devido aos danos da doença no cérebro e às alterações na função cerebral.

Quando a doença de Huntington afeta a saúde mental do paciente, os sintomas podem incluir:³

• Isolamento social;
• Dificuldade em dormir;
• Fadiga e perda de energia;
• Apatia, tristeza ou irritabilidade;
• Pensamentos suicidas ou de morte.

Há outras condições comuns de saúde mental relacionadas com esta doença neurodegenerativa, nomeadamente mania, transtorno bipolar e transtorno obsessivo-compulsivo.

Diagnóstico

Pode ser difícil identificar esta doença no seu estádio inicial, uma vez que os sintomas são impercetíveis. 

Por isso, quando existe uma suspeita desta condição, o diagnóstico é efetuado com base nos sintomas e no histórico familiar.

Outra possibilidade é o aconselhamento genético. O teste genético pode confirmar se a mutação da proteína huntingtina é a causa dos sintomas em pessoas com suspeita de doença de Huntington, bem como detetar o gene alterado em pessoas de risco que ainda não apresentam sintomas.^{1, 6 e 7}

A importância do aconselhamento genético

Os especialistas recomendam fortemente o aconselhamento genético profissional antes e depois do teste genético de diagnóstico para a coreia de Huntington.

Saber mais sobre o gene pode ajudar a fazer planos familiares e a tomar decisões financeiras.

No entanto, nem todas as pessoas reagem bem quando sabem que poderão desenvolver uma doença. Como tal, é essencial discutir a possibilidade de fazer o teste através do aconselhamento genético para verificar se descobrir precocemente é a melhor decisão a tomar.

Na Unilabs, pode contar com a especialidade de Genética Médica, que permite o diagnóstico preciso desta e de outras patologias.^{2 e 6}

Tratamento

A doença de Huntington não tem cura e não há tratamentos que impeçam o agravamento dos sintomas.

O objetivo do tratamento é ajudar a gerir os sintomas do paciente, para que este possa permanecer confortável e autónomo o máximo de tempo possível.

Os tratamentos disponíveis para esse propósito podem incluir:^{5 e 6}

• Antidepressivos;
• Fisioterapia;
• Terapia da fala;
• Terapia ocupacional;
• Terapia cognitivo-comportamental;
• Medicamentos para ajudar com coreia, alterações de humor e comportamento.

Efeitos secundários

Cada tipo de tratamento para a doença de Huntington apresenta possíveis efeitos colaterais.

Por exemplo, a fisioterapia pode causar dor muscular e os medicamentos para tratar a coreia podem causar fadiga, pressão arterial baixa ou diminuição da concentração.^{2 e 4}

Prognóstico

A condição por si só não é fatal, mas as atividades diárias tornam-se mais difíceis de realizar à medida que a doença progride. Ou seja:²

• Estádio inicial: os sintomas são leves. A pessoa pode sentir-se irritada e deparar-se com pensamentos complexos. A coreia pode ser visível, mas, normalmente, a pessoa consegue continuar as suas atividades diárias.
• Estádio intermédio: as mudanças físicas e mentais dificultam o trabalho, conduzir e executar tarefas domésticas. A dificuldade em engolir compromete a fala e as refeições, mas não as impossibilita. O equilíbrio pode estar em risco, aumentando a possibilidade de quedas. Contudo, a pessoa ainda pode cuidar de si própria, como vestir-se e tomar banho.
• Estádio final: torna-se difícil realizar as tarefas diárias e a maioria das pessoas não consegue sair da cama sem ajuda. Durante esta fase, são necessários cuidados 24 horas por dia, especialmente para comer, tomar banho e monitorizar a saúde e bem-estar do paciente. Neste estádio, o doente pode ficar confinado a uma cama e ser incapaz de falar. No entanto, entende a linguagem e tem consciência da presença de familiares e amigos.

Esta doença não evolui da mesma maneira em todas as pessoas. Entre o surgimento dos primeiros sintomas e a morte, costumam decorrer entre 10 e 30 anos. Em pessoas jovens, geralmente a morte pode ocorrer dentro de 10 a 15 anos após o aparecimento dos sintomas.

Complicações

As complicações podem incluir o agravamento dos sintomas, tais como:^{2 e 3}

• Demência (perda da função cerebral, memória e alterações de personalidade);
• Lesões físicas por movimentos involuntários ou quedas;
• Dificuldade em engolir, comer ou beber, resultando em desnutrição;
• Incapacidade de caminhar sem ajuda;
• Pneumonia ou outras infeções.

Fontes:

1. Manual MSD (2025). Doença de Huntington. Disponível aqui.

2. Cleveland Clinic (2023). Huntington's Disease. Disponível aqui.

3. Mayo Clinic (2024). Huntington's disease - Symptoms & causes. Disponível aqui.

4. NINDS. Huntington's Disease. Disponível aqui.

5. NHS (2025). Huntington's disease. Disponível aqui.

6. Alzheimer's Association. Huntington's Disease. Disponível aqui.

7. Huntington's Disease Society of America. Datos Rápidos sobre la EH. Disponível aqui.