Teste pré-natal não invasivo: teste de anomalias cromossómicas

O teste pré-natal não invasivo ou NIPT, do inglês, noninvasive prenatal testing, permite detetar alterações do número de cromossomas do feto, por exemplo, Trissomia 21 ou Síndrome de Down (o teste deteta que o feto tem 3 cromossomas 21 em vez de 2) o mesmo se passa na deteção de Trissomia 13 e Trissomia 18.

Este tipo de testes ajuda muitos pais a ultrapassar preocupações com a saúde do bebé, sendo que não apresentam quaisquer riscos de aborto ou necessidade de preparação prévia para o fazer.

Teste Pré-Natal Não-Invasivo (NIPT): o que é e para quem é recomendado?

Como, atualmente, estão disponíveis testes de rastreio de aneuploidias no 1º e 2º trimestres (ecografia, teste bioquímico e teste combinado), o teste pré-natal não invasivo pode ser encarado como teste complementar ao rastreio combinado, com a vantagem de poder ser feito a partir da 10.ª semana.

A sua eficácia, aliada ao facto de não ser invasivo, faz com que seja um teste bastante procurado pelas mulheres grávidas, que pretendem conhecer qual o risco de o seu feto possuir anomalias cromossómicas.

Grávidas com mais de 35 anos; grávidas com risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13; grávidas com trissomia diagnosticada em gravidez anterior; grávidas com história de aborto de repetição; grávidas com resultados ecográficos sugestivos das cromossomopatias testadas, deveriam fazer este teste.

A vantagem da realização de um teste pré-natal a partir das 10 semanas é a possibilidade de ter informação acerca do risco do feto possuir anomalias cromossómicas numa fase inicial da gravidez. Na presença de um resultado positivo a grávida poderá optar pela realização de uma amniocentese para um diagnóstico genético do feto.

Qual o objetivo do Teste Pré-Natal Não-Invasivo? 

Essencialmente, este tipo de teste permite detetar determinadas alterações fetais através do estudo do ADN do feto presente no sangue materno, sem recorrer a testes/procedimentos invasivos durante a gravidez.

Referimo-nos, por exemplo, à amniocentese, que implica picar o útero e recolher líquido amniótico para poder estudar as células do bebé que aí se encontram em suspensão; ou à biópsia das vilosidades coriónicas, que é extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta.

Estes últimos exames, apesar de serem realizados por especialistas, continuam a acarretar riscos para a gravidez. Por esta razão, apenas devem ser ponderados quando o risco de alterações cromossómicas for considerado elevado.

Perante um resultado de rastreio por teste pré-natal não invasivo com risco aumentado para uma dada aneuploidia, e face a um desejo expresso de interrupção de gravidez, é essencial a confirmação por um teste invasivo.

Na ausência de qualquer tipo de rastreio, cerca de 1 em cada 700 fetos nascem com Síndrome de Down. Esta patologia manifesta-se por um défice cognitivo, podendo ser moderado a grave, podendo causar malformações cardiovasculares, gastrointestinais, entre outras.

Teste Pré-Natal Não-Invasivo: que doenças consegue detetar?

Este teste consegue detetar as seguintes patologias:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down): é a trissomia mais comum, fruto de uma alteração genética em que o par de cromossomas 21 fica com mais um cromossoma do que o suposto, sendo uma patologia que pode causar dificuldades de aprendizagem específicas e algumas alterações fisiológicas e na fisionomia;
  
  

• Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): esta patologia apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Os bebés que sobrevivem ao nascimento apresentam anomalias congénitas significativas como atraso mental, estatura pequena, microcefalia grave, cardiopatia, baixa implantação de orelhas malformadas, entre outros;
  
  

• Trissomia 13 (Síndrome de Patau): é uma anomalia causada pela presença de um cromossoma 13 extra e caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, atraso psicomotor grave, entre outras;
  
  

• Síndrome de Turner: ausência de um cromossoma X nas mulheres;
  
  

• Síndrome de Klinefelter: presença de uma cópia extra do cromossoma X nos homens;
  
  

• Síndrome de Triplo X (XXX);
  
  

• Síndrome de Jacob (XYY).

Para além das patologias referidas, se os pais o desejarem, este teste também consegue determinar o sexo do bebé (cromossoma X ou Y), mesmo que ainda numa fase precoce da gestação.

Quando é que o teste deve ser feito? 

Este tipo de teste pré-natal pode ser realizado a partir da 10.ª semana de gestação e até ao final da mesma.

Informe-se junto do médico que acompanha a sua gravidez, pois ele ajudá-la-á a decidir se é candidata a realizar este tipo de teste e tratará de esclarecer todas as dúvidas que possa, eventualmente, ter.

Teste Pré-Natal Não-Invasivo: como é realizado? 

Antes de mais, importa saber que o teste pré-natal não invasivo foi validado por diferentes estudos e apresentou uma elevada taxa de deteção, alta especificidade e baixo número de falsos positivos e falsos negativos.

Em Portugal, podemos encontrar alguns testes pré-natais não invasivos no mercado, nomeadamente o Harmony® e o Tomorrow® , sendo este último o mais preciso e o único disponível para realizar nas nossas unidades de colheita. Ambos são realizados da mesma forma, envolvendo a colheita de uma amostra de sangue materno – a partir do qual se extrai o ADN fetal que é analisado posteriormente. 

A rapidez de resposta neste tipo de teste é, sem dúvida, uma mais valia principalmente para os pais. Ao reduzir o tempo de espera das grávidas – proporciona uma tomada de decisão acerca da viabilidade da gravidez mais cedo e diminuição de toda a ansiedade associada, o que pode ser prejudicial para a gravidez.

Como é um exame não invasivo, não apresenta qualquer risco para o desenvolvimento fetal, nem para a saúde materna.

Onde fazer o Teste Pré-Natal Não-Invasivo Tomorrow?

Pode fazer o teste NIPT Tomorrow no conforto da sua casa ou em qualquer Unidade de atendimento da Unilabs que disponha da especialidade de genética médica.

Presente em Portugal desde 2006, a Unilabs é líder nacional em diagnóstico, com mais de 1000 Unidades de atendimento de norte a sul do país e um laboratório de referência na área de Genética Médica. Conheça a nossa equipa médica, os acordos que temos e aproveite para marcar o seu teste.

Teste Pré-Natal Não-Invasivo: contradindicações

Não se aconselha a realização deste tipo de teste quando o objetivo é a deteção de alterações na estrutura dos cromossomas ou de mosaicos, um fenómeno biológico já conhecido em que, no mesmo indivíduo, coexistem dois tipos celulares com genótipos diferentes.

Fontes:

1. MACEDO, Carolina Vaz de. (2018). “Testes pré-natais não invasivos para rastreio de aneuploidias: o estado da arte”. Acta Obstet Ginecol Port vol.12 no.1 Coimbra. Disponível aqui.

2. MARTINHO, Ana Isabel da Silva (2017). “ADN fetal livre no sangue materno e rastreio de aneuploidia fetal. Coimbra. Disponível aqui.