Síndrome de Turner: a doença que afeta apenas as meninas

Baixa estatura, queda das pálpebras ou inchaço das mãos e dos pés são alguns dos sinais da Síndrome de Turner.

Este distúrbio só afeta os indivíduos do sexo feminino, sendo que a prevalência é de cerca de um por cada dois mil nascimentos. ²

O que é a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é o resultado de uma anomalia cromossómica, que ocorre de forma aleatória, não estando associada a nenhum fator hereditário nem à idade da gestante.

As mulheres sem este problema de saúde têm dois cromossomas sexuais X normais, enquanto uma mulher com esta síndrome pode apresentar uma das seguintes situações: 

• Possuir um cromossoma X (Síndrome de Turner clássica);
• Possuir dois cromossomas X, sendo que um deles não funciona normalmente ou está incompleto (Síndrome de Turner por deleção do cromossoma X);
• Possuir células com dois cromossomas X e células com apenas um cromossoma X (Síndrome de Turner em mosaico). 

Sinais e sintomas

Geralmente, as pessoas com Síndrome de Turner têm uma estatura baixa para a idade. Mas há mais sinais e sintomas que caracterizam esta condição, nomeadamente: ³

• “Teia” na pele do pescoço (dobras extras de pele que se estendem da parte superior dos ombros até às laterais do pescoço);
• Linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça;
• Orelhas de implantação baixa;
• Características oculares incomuns, como queda das pálpebras;
• Linfedema (inchaço das mãos e dos pés);
• Não desenvolvimento das mamas na idade expectável (geralmente aos 13 anos);
• Menstruação irregular ou inexistente (amenorreia);
• Número elevado de sinais na pele.

Diagnóstico

Como as principais manifestações desta doença estão relacionadas com a estatura e o desenvolvimento sexual da mulher, por norma, só é diagnosticada entre o início da puberdade e a adolescência. ²

Contudo, é possível verificar sinais de alerta ainda durante a gestação, através de uma ecografia ou de um teste pré-natal não invasivo, que deteta anomalias cromossómicas fetais.

Quando não identificada durante a gravidez, esta síndrome pode ser diagnosticada à nascença, perante a manifestação de problemas cardíacos, renais ou linfedema.

Outras vezes, o diagnóstico só chega na infância, quando a criança apresenta alguns dos sinais e sintomas compatíveis com esta síndrome. ²

Complicações

As meninas com Síndrome de Turner não têm um desenvolvimento ovariano típico, o que, muitas vezes, origina infertilidade. 

Entre as outras complicações que podem surgir incluem-se:

• Doenças renais e cardíacas;
• Hipertensão;
• Obesidade;
• Diabetes mellitus;
• Problemas de tiroide;
• Infeções de ouvido, resultando na diminuição da audição;
• Desenvolvimento ósseo alterado, especialmente nas mãos e nos cotovelos. 

Em alguns casos, esta síndrome pode explicar algumas dificuldades de aprendizagem, nomeadamente ao nível da matemática ou de orientação espacial e organização visual, como conseguir interpretar mapas, por exemplo. 

Por vezes, também pode causar problemas do foro psicológico, como baixa autoestima e transtorno do défice de atenção com hiperatividade. ³

Tratamento

Esta síndrome não tem cura, mas os sintomas podem ser atenuados, recorrendo a diferentes abordagens, tais como: ³

• Terapêutica hormonal: o tratamento com a hormona do crescimento pode ajudar a compensar o subdesenvolvimento físico de quem sofre desta síndrome;
• Terapia de reposição de estrogénio: este tratamento estimula o desenvolvimento de características sexuais secundárias, em atraso.
• Cirurgia cardíaca: indicada nos casos em que a síndrome prejudica a saúde cardiovascular da paciente;
• Tecnologias reprodutivas: usadas para ajudar as mulheres que desejem engravidar.  

Com o devido acompanhamento, as portadoras desta doença podem ter uma vida normal.

Fontes

1. Genetic and Rare Diseases Information Center. (2023). Turner syndrome. Disponível aqui.

2. NHS. (2021). Turner syndrome. Disponível aqui.

3. KidsHealth. (2021). Turner Syndrome. Disponível aqui.