Testes pré-natais: o que são e quando fazer?

Os testes pré-natais englobam todos os exames e análises, que podem ser realizados ao longo de uma gravidez, de modo a diagnosticar ou a avaliar o risco de o feto vir a ter determinadas anomalias. 

Estes testes contribuem para uma gravidez mais acompanhada e controlada do ponto de vista médico e clínico, ao mesmo tempo que permitem detetar complicações e atuar atempadamente, sempre que possível.

Nem todas as gestantes necessitam de fazer todos os testes pré-natais, já que são prescritos mediante o grau de risco da gravidez (baixo, médio ou alto). Conheça os vários tipos de testes pré-natais, o que os distingue e em que circunstâncias devem ser feitos. 

Que tipos de testes pré-natais existem?

Neste, tal como noutros campos da saúde, existem testes de rastreio e testes de diagnóstico que, apesar de parecerem sinónimos, têm objetivos diferentes. 

No rastreio, pretende-se, acima de tudo, avaliar o nível de risco para uma determinada doença, anomalia ou alteração cromossómica (isto, no caso de uma gravidez). Já os testes de diagnóstico visam determinar, de forma definitiva, se a suspeita levantada pelo rastreio se confirma ou não.

Os testes pré-natais podem, ainda, ser divididos em invasivos ou não invasivos. Os testes invasivos envolvem a penetração de uma agulha ou outro instrumento no organismo, neste caso no abdómen ou na vagina da grávida, para recolha de material para análise. Estes procedimentos podem, por isso, acarretar riscos, ainda que reduzidos.

São exemplos de testes pré-natais invasivos, a amniocentese ou a biópsia das vilosidades coriónicas, enquanto as análises ao sangue e as ecografias são testes não invasivos. ¹

Quais são os testes de rastreio pré-natal?

Os testes de rastreio pré-natal incluem: ²

• Testes de ADN fetal: existe, ainda, o teste pré-natal não invasivo ou NIPT - Non Invasive Prenatal Testing, que pode ser realizado a partir da 10.ª semana de gestação. Este teste permite analisar o material genético do feto, que se encontra na corrente sanguínea da grávida, para avaliar o nível de risco para as principais anomalias cromossómicas. Por outro lado, ajuda a decidir se é necessário sujeitar a gestante a um teste de caráter invasivo.³  O NIPT não substitui, no entanto, o exame ecográfico, uma vez que não deteta o risco de anomalias físicas. ⁴ 
• Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre (Ecográfico e Bioquímico) • Efetuado entre as 11 semanas e as 13 semanas + 6 dias de gravidez, o Rastreio Combinado junta a informação de um exame ecográfico e os valores de doseamentos bioquímicos no sangue materno. • O exame ecográfico avalia com precisão a idade gestacional e a translucência da nuca (TN). • Na amostra de sangue da mulher grávida são analisadas duas substâncias – a fração livre da Gonadotrofina Coriónica Humana (free ß-hCG) e a Proteína-A do Plasma Associada à Gravidez (PAPP-A). • Os resultados obtidos dos exames ecográficos e bioquímicos são, depois, utilizados para calcular riscos específicos para trissomia 21 (Síndrome de Down), trissomia 18 e trissomia 13. • Precisão do Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre: O Rastreio Combinado do 1º trimestre de gravidez (TN+freeß-hCG+- PAPP-A) deteta 90% - 92% dos bebés com trissomia 21, podendo ainda detetar outras anomalias. 

• Rastreio Combinado Precoce • O Rastreio Combinado Precoce, é uma variante do Rastreio Combinado do 1º Trimestre, em que a avaliação dos marcadores bioquímicos é feita o mais cedo possível: a colheita de sangue para os doseamentos bioquímicos é efetuada entre as 9 e as 11 semanas. A ecografia de 1ºT (a ser realizada entre as 11 e as 13 semanas + 6 dias) deve ser enviada para o laboratório (rastreioprenatal@unilabs.com) com a maior brevidade possível para inclusão dos dados ecográficos no cálculo do risco. • Esta combinação permite retirar a melhor eficiência de cada um dos marcadores (taxa de deteção de 93% a 97%) e, ainda, permite fornecer o resultado logo após a execução da ecografia, abreviando o processo de planeamento nos casos de risco aumentado.

• Rastreio Pré-Natal do Segundo Trimestre • Efetuado entre as 14 e as 22 semanas (idealmente a partir das 15 semanas). • Na amostra de sangue da mulher grávida são analisadas duas substâncias: Alfafetoproteína (AFP) e free ß-hCG. Em alguns protocolos, e apenas para soro, acrescem ainda a Inibina A e o Estriol livre (uE3). • Os resultados permitem calcular um risco para trissomia 21, trissomia 18 e para Defeito do Tubo Neural (DTN). • Precisão do Rastreio Pré-Natal do Segundo Trimestre: O Rastreio do 2º trimestre deteta >98% dos bebés com anencefalia, 90% dos casos de espinha bífida e 80% dos casos de trissomia 21.

• Rastreio Integrado (apenas para soro) • Efetuado em duas fases: 1.º e 2.º trimestre. A primeira colheita efetua-se entre as 8 e as 13 semanas (preferencialmente a partir das 9 semanas) para doseamento da proteína PAPP-A. É realizado também o exame ecográfico (entre as 11 e as 13 semanas + 6 dias). A segunda colheita efetua-se entre as 14 e as 22 semanas (preferencialmente a partir das 15 semanas). Doseiam-se as proteínas: freeß-hCG, AFP, uE3 e Inibina A. • O cálculo de risco integra os resultados das duas colheitas efetuadas juntamente com a informação do exame ecográfico.

Quando fazer um teste de Rastreio Pré-Natal Bioquímico?

O Rastreio Pré-Natal Bioquímico pode ser feito por qualquer grávida, independentemente da sua idade e grau de risco.

Quando fazer um teste pré-natal não invasivo (NIPT)?

O teste pré-natal não invasivo pode ser feito por qualquer grávida, independentemente da sua idade e grau de risco. No entanto, este teste está particularmente recomendado a grávidas com: ³

• Mais de 35 anos;
• Risco elevado para as trissomias 21, 18 e 13;
• Trissomia diagnosticada em gravidez anterior;
• História de aborto de repetição;
• Resultados ecográficos sugestivos de cromossomopatias.

Este procedimento consegue detetar o risco para as trissomias mais comuns (21, 18, 13), alterações numéricas dos cromossomas sexuais ou, ainda, CNVs autossómicas raras. Além disso, permite ficar a saber o sexo fetal. ³

Um exemplo deste tipo de teste é o Tomorrow, que pode ser feito em casa ou numa das unidades da Unilabs que disponham da especialidade de Genética Médica.

Quais são os testes de diagnóstico pré-natal (testes invasivos)?

Os principais testes de diagnóstico pré-natal são a amniocentese, a biópsia das vilosidades coriónicas e a cordocentese (menos comum). 

Por norma, este tipo de testes é realizado após um rastreio positivo ou quando existe um risco acrescido de o feto vir a desenvolver uma anomalia genética ou cromossómica. Entre os principais fatores de risco conhecidos estão a idade materna, o historial familiar ou historial médico.

Amniocentese

A amniocentese, realizada a partir das 16 semanas de gestação, consiste na extração de uma amostra do líquido amniótico (líquido que envolve o feto). Para isso, o médico insere uma agulha pela parede abdominal da grávida. 

Além do estudo dos cromossomas, através deste teste também é possível medir a concentração de alfafetoproteína (AFP). A análise desta proteína, produzida pelo feto, permite determinar se este possui algum defeito no cérebro ou na medula espinhal, os chamados defeitos do tubo neural (DTN).

Em algumas situações, a amniocentese pode provocar dor, perda de sangue e líquido amniótico, bem como ferimentos no feto, devido à agulha. Existe, ainda, o risco de aborto espontâneo, embora muito reduzido (1 em cada 500 ou 1000 casos). ⁶

Biópsia das vilosidades coriónicas

No caso da biópsia das vilosidades coriónicas, é efetuada a colheita de uma amostra de pequenas partículas da placenta, através do colo do útero ou da parede abdominal. 

Uma das vantagens deste procedimento é poder ser feito mais precocemente, entre a 10.ª e a 12.ª semanas de gestação. No entanto, ao contrário do que acontece na amniocentese, esta biópsia não permite detetar anomalias no cérebro ou na medula espinhal. Já o risco de aborto espontâneo é idêntico. ⁶

Fontes

1. Centro Hospitalar do Médio Ave. (2015). Diagnóstico Pré-Natal. Disponível aqui.

2. Mayo Clinic. (2022). Prenatal testing: Is it right for you?. Disponível aqui.

3. Unilabs. (2019). Teste pré-natal não invasivo: teste de anomalias cromossómicas. Disponível aqui.

4. Unilabs. Tomorrow. Disponível aqui.

5. Metis. (2020). Métodos de rastreio e diagnóstico pré-natal. Disponível aqui.

6. Manual MSD. (2022). Exames diagnósticos pré-natais. Disponível aqui.