Doenças metabólicas: saiba que patologias são estas

Entendem-se por doenças metabólicas as patologias que têm origem num problema metabólico que conduz ao excesso ou à falta de determinada substância no organismo, comprometendo o seu bom funcionamento.

As doenças metabólicas podem ter causas muito diversas, como carência de uma enzima ou vitamina; reações químicas anormais que afetam os processos metabólicos; patologias que atingem o fígado, pâncreas, glândulas endócrinas ou outros órgãos com interferência nas funções metabólicas; ou ainda carências nutricionais. ¹

Conheça as principais caraterísticas de algumas doenças metabólicas.

Doenças metabólicas mais comuns

Atualmente, encontram-se listadas mais de 500 doenças metabólicas. Destas, algumas correspondem a distúrbios recorrentes. ²

Diabetes

A diabetes é uma doença metabólica que se carateriza pela dificuldade que o organismo tem em regular adequadamente os níveis de glicose presentes no sangue com insulina.

Os tipos de diabetes mais frequentes são:

• Diabetes tipo 1: esta é uma doença autoimune em que é o próprio sistema imunológico a atacar as células do pâncreas, limitando a sua produção de insulina. Assim, quem sofre deste distúrbio necessita de tomar, diariamente, insulina, de modo a conseguir regular a glicose existente no sangue.
• Diabetes tipo 2: neste tipo de diabetes, é o corpo que não é capaz de usar adequadamente a insulina. Esta doença pode surgir em qualquer idade e pode ter como causa um estilo de vida pouco saudável.
• Diabetes gestacional: a diabetes gestacional pode aparecer durante a gravidez, sendo que normalmente desaparece depois do bebé nascer. As mulheres que sofrem deste distúrbio correm mais riscos de vir a ter diabetes tipo 2 no futuro.

Patologia tirodeia

A tiróide é uma pequena glândula que desempenha um papel muito importante no controlo do metabolismo do corpo. Quando ela funciona mal, há várias doenças tiroideias que se podem desenvolver, nomeadamente: ⁴

Doenças do cálcio

As doenças do cálcio estão, geralmente, associadas a problemas de metabolismo ósseo, o qual, por sua vez, está relacionado com muitas hormonas, como o estrogénio ou a testosterona, e com outros fatores como é o caso da vitamina D, fosfato e magnésio.

Entre estas patologias estão a osteoporose, o hiperparatireoidismo e a doença óssea de Paget. De um modo geral, o tratamento destas patologias pode passar pela toma de fármacos que aumentem a densidade e a resistência óssea. ⁵

Deficiência em vitamina D

A deficiência em vitamina D pode causar perda de densidade óssea, osteoporose e aumentar o risco de fratura.

Esta é uma vitamina lipossolúvel que desempenha um papel essencial no bom funcionamento do corpo, nomeadamente na saúde óssea e no sistema imunitário, podendo até ajudar a prevenir o cancro e a evitar várias doenças crónicas.

Assim, a deficiência em vitamina D pode contribuir para o surgimento de problemas como:

• perda óssea;
• depressão;
• diabetes tipo 2;
• doença cardíaca;
• esclerose múltipla.

Para repor os níveis adequados de vitamina D, há que fazer uma alimentação rica nesta vitamina, bem como recorrer a suplementação. ⁶

Doenças metabólicas raras

As doenças metabólicas raras têm geralmente uma origem genética e os seus sintomas podem ser muito diversos.

Muitas destas patologias são diagnosticadas à nascença, nomeadamente através do teste do pezinho.

Doença de Gaucher

É uma doença metabólica que tem origem numa mutação genética que limita a produção de glicocerebrosidase. A carência nesta enzima provoca a acumulação de lípidos, ou seja, de gordura.

Por norma, esta gordura tende a acumular-se em órgãos como o baço ou o fígado, podendo levar a que eles aumentem de volume, causando complicações.

Alguns sinais de alerta a considerar são fadiga e hematomas que surgem frequentemente e com facilidade.

Hemocromatose

A hemocromatose é uma doença metabólica que interfere na maneira como o organismo absorve o ferro. Na origem deste distúrbio, pode estar uma mutação no gene HFE, o consumo excessivo de alimentos ricos em ferro ou a realização de transfusões de sangue.

O excesso de ferro no organismo pode causar sintomas, tais como:

• fraqueza;
• dores nas articulações;
• distúrbios sexuais;
• dores de estômago;
• escurecimento da pele.

Fenilcetonúria (PKU)

Esta doença metabólica carateriza-se pela incapacidade ou pela capacidade reduzida de um organismo produzir fenilalanina hidroxilase.

Esta enzima contribui para o processamento dos aminoácidos. Sem ela, a construção de proteínas essenciais para o crescimento e para o desenvolvimento do corpo fica comprometida.

Além disso, o não processamento dos aminoácidos pode levar à sua acumulação no organismo, o que pode provocar danos cerebrais.

Distúrbios mitocondriais

As mitocôndrias são as mais poderosas entre as células. Estas transformam o oxigénio que inalamos e os alimentos que ingerimos, em energia utilizada pelas células.

No caso deste grupo de doenças metabólicas, o problema está na incapacidade das mitocôndrias produzirem energia suficiente para que as células funcionem adequadamente. Normalmente, esta patologia tem origem genética.

Estas doenças podem atingir células de todo o corpo e, como tal, tanto pode comprometer o crescimento e a função muscular, como provocar diabetes.

Caso padeça de uma doença metabólica, siga todas as indicações clínicas e não deixe de ser acompanhado por um médico, de modo a manter a patologia vigiada e controlada.

Em Portugal, existe a Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM), uma Sociedade Científica sem fins lucrativos que tem como objetivo fomentar o diagnóstico, tratamento, reabilitação e inserção social de todos os que padecem deste tipo de patologias. ⁷

Para saber mais sobre a SPDM, consulte o seu site oficial.

Fontes

1. Healthline. (2018). Nutrition and Metabolism Disorders. Disponível aqui

2. Medical News Today. (2021). What to know about metabolic disorders. Disponível aqui

3. WebMD. (2020). Inherited Metabolic Disorders. Disponível aqui

4. Pathology Tests Explained. (2017). Thyroid diseases. Disponível aqui

5. Endocrinology. The University of British Columbia. Calcium & Bone disorders. Disponível aqui

6. Healthline. (2022). Vitamin D Deficiency: Symptoms, Causes, and Treatments. Disponível aqui

7. Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM). Missão. Disponível aqui