Fibrose cística: saiba como identificar esta doença hereditária

A fibrose cística é uma das doenças hereditárias mais comuns, sendo que a frequência de portadores do gene mutante na população europeia é de 1 em cada 25 a 30 pessoas, variando consoante a região geográfica.

Em Portugal, segundo o Programa Nacional de Rastreio Neonatal, 1 em cada 10 mil crianças nascem com esta doença. 

Segundo os dados nacionais do Registo Europeu de 2022, estão diagnosticados em Portugal 397 doentes, dos quais 51% são adultos.¹

Compreender o impacto da fibrose cística, bem como identificar os sinais de alerta precoces, é fundamental para garantir uma intervenção atempada e melhorar significativamente a qualidade de vida dos doentes.

Saiba, de seguida, como reconhecer e abordar esta patologia.

O que é a fibrose cística?

É uma doença genética autossómica recessiva resultante de mutações no gene CFTR (Regulador da Condutância Transmembranar da Fibrose Cística), localizado no cromossoma 7.

Quando a proteína CFTR está ausente ou funciona incorretamente, ocorre uma falha no transporte de iões, levando à desidratação das secreções mucosas. O muco torna-se espesso, viscoso e aderente, obstruindo os canais excretores. 

Como consequência, as glândulas do doente produzem secreções anormalmente espessas e pegajosas, causando lesões em órgãos e tecidos, especialmente nos pulmões e no sistema digestivo.

À medida que as secreções bloqueiam os canais, o corpo reage com um processo inflamatório. O significado de fibrose torna-se evidente quando observamos a substituição do tecido funcional por tecido fibroso rígido, uma das características mais graves da progressão da doença.^{2 e 3}

Sintomas e sinais de alerta

Dependendo dos órgãos afetados e da gravidade da condição, a fibrose cística apresenta sintomas distintos. Algumas pessoas só apresentam sintomas na adolescência ou na idade adulta.

Indivíduos não diagnosticados até à idade adulta, geralmente, apresentam sinais mais leves e são mais propensos a apresentar sintomas atípicos. Estes podem incluir crises de pneumonia ou de inflamação do pâncreas, bem como infertilidade.

Além disso, os níveis de sal no suor são mais elevados do que o normal e, muitas vezes, os pais sentem o gosto do sal quando beijam os filhos. 

A maioria dos outros sintomas afeta o sistema respiratório e o sistema digestivo.²

Sintomas respiratórios

Na fibrose cística pulmonar, as secreções obstruem os brônquios, as vias aéreas que transportam o ar para dentro e fora dos pulmões. Nestes casos, os sintomas podem incluir:^{2 e 4}

• Chiado no peito e falta de ar;
• Tosse persistente com expetoração;
• Infeções sinusais e pulmonares frequentes;
• Vias nasais irritadas e inchadas ou nariz entupido.

Sintomas digestivos

As secreções espessas podem bloquear os tubos que transportam enzimas digestivas do pâncreas para o intestino delgado, comprometendo significativamente a digestão e absorção dos nutrientes dos alimentos.

Como consequência, acontece frequentemente o seguinte:^{2 e 4}

• Fezes gordurosas;
• Obstipação persistente;
• Dor abdominal e inchaço;
• Dificuldade em ganhar peso e atraso no crescimento.

Se apresenta sintomas semelhantes, considere marcar uma consulta de gastrenterologia.

Causas

Este tipo de fibrose tem causas genéticas, o que significa que se dois portadores do gene mutado tiverem um filho, a probabilidade de a criança ter fibrose cística é de 25%.

Também há 50% de possibilidades de a criança não ter a doença, mas ser portadora da mesma. 

Se a mutação advier de um dos pais, não terá sintomas, mas poderá ser portadora e transmitir a doença a qualquer filho que tiver, caso o parceiro também possua o gene alterado.^{2 e 4}

Complicações

Esta condição pode afetar os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, bem como outros órgãos. As principais complicações incluem:^{2 e 5}

• Diabetes;
• Desnutrição;
• Infeções frequentes;
• Osteopenia e osteoporose;
• Infertilidade no sexo masculino, já que a ausência bilateral congénita dos ductos deferentes faz com que o esperma não consiga ser transportado para o sémen;
• Complicações na gravidez, como desnutrição e nascimento prematuro.

Diagnóstico

Existem métodos de diagnóstico pré-natal, como a amniocentese com estudo do cromossoma 7 (onde se localiza o gene associado à doença), bem como outros exames complementares que auxiliam no diagnóstico da fibrose, tais como:^{3 e 5}

• Teste de suor: avaliação da concentração de cloreto de sódio no suor;
• Teste genético: identificação de duas mutações patogénicas no gene CFTR (uma em cada alelo).

Tratamento

Até recentemente, o tratamento da fibrose cística focava-se estritamente no controlo dos sintomas e complicações. Embora a abordagem clássica continue essencial, a medicina de precisão transformou o panorama clínico.^{4 e 5}

1. Terapia convencional (suporte)

• Clarificação de vias aéreas: fisioterapia respiratória diária associada a agentes mucolíticos para fluidificar e remover o muco;
• Suporte nutricional: dieta hipercalórica e hiperproteica, suplementação com vitaminas lipossolúveis e terapia de substituição enzimática pancreática administrada junto às refeições;
• Antibioterapia: direcionada para erradicar infeções agudas ou fazer a supressão crónica de patógeneos.

2. Moduladores da CFTR (revolução terapêutica)

O maior marco na história da doença foi o desenvolvimento de pequenas moléculas que corrigem o defeito molecular subjacente à proteína, nomeadamente potenciadores (Ivacaftor) e corretores (Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor).

A terapia tripla combinada (Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) alargou o benefício terapêutico a quase 90% dos pacientes, demonstrando melhorias drásticas e sustentadas na função pulmonar, redução acentuada nas exacerbações respiratórias e ganho de peso significativo.

Prognóstico

A doença pulmonar é responsável por mais de 90% da mortalidade das pessoas com fibrose cística. Um pequeno número morre de insuficiência cardíaca, doenças hepáticas, hemorragias das vias aéreas ou complicações de cirurgias, incluindo transplante pulmonar e/ou hepático.

Até há alguns anos, a esperança média de vida rondava os 30 e os 40 anos, mas tem aumentado, graças à evolução dos exames de rastreio e tratamentos.

Por exemplo, nos Estados Unidos da América, a expectativa de vida de pessoas com esta doença, nascidas no ano de 2023, é de aproximadamente 68 anos.^{3, 5 e 6}

Fontes:

1. Unidade Local de Saúde de Santa Maria. Centro de Referência de Fibrose Cística. Disponível aqui.

2. Mayo Clinic (2024). Cystic fibrosis - Symptoms & causes. Disponível aqui.

3. Manual MSD - Versão Saúde para a Família (2025). Fibrose cística (FC). Disponível aqui.

4. NHS (2025). Cystic fibrosis. Disponível aqui.

5. Cleveland Clinic (2024). Cystic Fibrosis. Disponível aqui.

    

6. NCBI (2024). Cystic Fibrosis. Disponível aqui.