Espinha bífida: em que consiste e como prevenir

A espinha bífida, ou spina bifida, é a designação dada a um defeito do tubo neural, que ocorre durante a gestação. 

Essa malformação corresponde a uma fenda que pode surgir em diferentes zonas da coluna. Aquando do nascimento, essa abertura é notória nas costas do bebé, podendo, por vezes, existir um saco de líquido que se desenvolveu no exterior da região da coluna. ¹

Um indivíduo com espinha bífida irá apresentar danos nos nervos situados abaixo da área afetada da medula espinhal. Esses danos poderão traduzir-se em dificuldades de aprendizagem ou deficiência intelectual, além de outros problemas médicos.

Embora esta doença não tenha cura, as pessoas com espinha bífida podem ter uma vida longa. ²

O que é a espinha bífida?

A espinha bífida é uma malformação congénita da coluna vertebral, que prejudica as vértebras no momento em que o tubo neural é formado. 

Tudo isto acontece entre o 14.º e o 25.º dia de gestação, tendo impacto no desenvolvimento do sistema nervoso central do bebé. Mais tarde, entre a 3.ª e a 4.ª semana de gravidez, ocorre um encerramento anormal do tubo neural. 

Consequentemente, surge uma fenda na coluna vertebral e o anel ósseo não cerca totalmente a espinal-medula, podendo esta malformação afetar uma ou mais vértebras.

Essa condição prejudica as funções nervosas, o que pode ter repercussão no controlo muscular, resultando em paralisias ou noutras perturbações. ³

Que tipos de espinha bífida existem?

Existem vários tipos de espinha bífida com características e implicações muito distintas. ⁴

Espinha bífida oculta

A designação deste tipo de espinha bífida deve-se ao facto de aproximadamente 15% dos seus portadores não terem noção de que sofrem desta patologia.

Ao contrário de outras variantes da doença, a espinha bífida oculta não provoca nenhum dano, nem se manifesta. A medula espinhal e o sistema nervoso funcionam adequadamente e, por norma, as pessoas só sabem que sofrem desta patologia, após realizarem uma radiografia às costas. 

Há, no entanto, indivíduos que relatam dor e sintomas neurológicos. 

Meningocele

Na meningocele, parte da medula espinhal passa pela coluna, como que sendo “empurrada”. Habitualmente, daqui não resultam danos muito severos, somente deficiências menores.

Mielomeningocele, meningomielocele e spina bifida cystica

A mielomeningocele, a meningomielocele e a spina bifida cystica são as denominações referentes às formas mais graves de espinha bífida. Nestes tipos, partes da medula espinhal e dos nervos passaram pela fenda existente na coluna. Em resultado disso, há danos nos nervos e outras deficiências. 

Os pacientes que sofrem destes tipos de espinha bífida também costumam, muitas vezes, possuir excesso de líquido no cérebro, porque o fluido que protege o cérebro e a medula espinhal não é convenientemente drenado.

Essa acumulação de fluido gera pressão e inchaço, podendo também provocar danos cerebrais. 

Outras variações

Existem, ainda, outras variações de espinha bífida, que, embora com menor expressão, também devem ser tidas em consideração:

• Disrafismo Espinhal Oculto (OSD);
• Lipomielomeningocele;
• Fatty Filum Terminale;
• Malformação do cordão dividido;
• Mielocistocele Terminal.

O que pode causar a espinha bífida?

As causas subjacentes à espinha bífida ainda não são totalmente conhecidas pela comunidade científica. Para já, acredita-se que esta malformação possa estar relacionada com:

• Fatores ambientais;
• Fatores familiares ou genéticos;
• Carência de ácido fólico durante a gestação;
• Diabetes não controlada;
• Obesidade. 

Apesar de ainda não haver certezas sobre o que motiva esta doença, sabe-se que é mais comum entre bebés caucasianos e hispânicos; e mais prevalente no sexo feminino. ⁵

Que sintomas podemos associar à espinha bífida?

Os sintomas desta doença variam em função do tipo de espinha bífida e do próprio organismo do paciente, podendo ser mais ligeiras ou mais severas. ¹

Espinha bífida oculta

Os sinais mais frequentes da espinha bífida oculta são:

• Lacuna entre as vértebras, sem abertura visível do lado de fora e sem saco com líquido fora do corpo;
• Pequena marca de nascença ou covinha nas costas;
• Pequeno tufo de cabelo nas costas;
• Área de gordura extra nas costas.

Meningocele

Neste tipo de espinha bífida, os sintomas mais comuns são:

• Pequena abertura nas costas;
• Saco de líquido espinhal visível no nascimento;
• Membranas “empurradas” para fora, para dentro do saco;
• Desenvolvimento normal da medula espinhal.

Mielomeningocele

Quem sofre de mielomeningocele costuma apresentar:

• Canal espinhal aberto sobre algumas vértebras, normalmente na região média ou inferior das costas;
• Membranas e medula espinhal empurradas para fora das costas, num saco exposto ou coberto por pele;
• Músculos das pernas fracos ou paralisados;
• Convulsões;
• Pés deformados;
• Quadris que não são uniformes;
• Escoliose (coluna curvada);
• Problemas de intestino e bexiga.

Quando pode ser feito o diagnóstico de espinha bífida?

O diagnóstico de espinha bífida pode acontecer ainda durante a gravidez, através de alguns dos exames que a mulher costuma fazer para monitorizar a evolução da gestação. ⁵

Análises ao sangue

Se o nível de AFP (Alfafetoproteína) presente no sangue da mãe for muito elevado, isso pode ser um sinal de que o bebé sofre de espinha bífida ou de outro tipo de defeito no tubo neural.

Ecografias

As ecografias que se vão fazendo ao longo da gravidez permitem visualizar a evolução do feto e o modo como este se está a formar. Por isso, se o bebé tiver espinha bífida, será possível diagnosticá-la, pois o médico conseguirá identificar uma coluna aberta ou um saco a sair da coluna.

Amniocentese

Por vezes, os dois exames anteriores podem “contradizer-se”. Ou seja, por um lado, o nível de AFP no sangue pode indiciar a existência de defeitos no tubo neural, enquanto as imagens captadas pelas ecografias não corroboram essa tese. Nestas situações, é frequente o médico sugerir a realização de uma amniocentese. 

Diagnóstico após o nascimento

Também há diagnósticos de espinha bífida após o nascimento do bebé. Nestes casos, o médico requer habitualmente a realização de radiografias ao corpo do bebé e propõe, ainda, fazer uma ressonância magnética.

Qual o tratamento de controlo para a espinha bífida?

O tratamento indicado depende sempre do tipo de espinha bífida e, geralmente, envolve uma equipa multidisciplinar. Por exemplo, a mielomeningocele e a meningocele obrigam à realização de uma cirurgia para fechar o saco presente no exterior do corpo do bebé, logo após o nascimento, de modo a evitar infeções graves como a meningite. 

Além disso, grande parte dos doentes com mielomeningocele tem hidrocefalia, estando, para isso, prevista a realização de uma cirurgia para drenar o líquido no cérebro.  

Existem, ainda, outras situações em que a cirurgia pode ser recomendada para evitar mais complicações, como fraqueza e problemas na função intestinal e na bexiga. 

Cirurgia pré-parto

A cirurgia pré-parto ocorre quando o bebé ainda se encontra no útero materno e, por isso, implica a abertura do abdómen da mãe, de modo a conseguir suturar a abertura anormal da medula espinhal do bebé em desenvolvimento.

Segundo o Management of Myelomeningocele Study (MOMS), um estudo liderado por especialistas do Hospital Infantil da Filadélfia, este procedimento é mais vantajoso do que a cirurgia pós-parto. ²

Com a cirurgia pré-parto, é possível reduzir a necessidade de drenar fluidos do cérebro, melhorar a mobilidade e aumentar as possibilidades de a criança com espinha bífida conseguir andar autonomamente de forma precoce.

A principal mais-valia deste tipo de cirurgia é prevenir danos adicionais que poderiam ocorrer no bebé no restante período gestacional. Contudo, há que ter em conta que este género de intervenção comporta algum risco quer para o feto, quer para a mãe.

Cirurgia pós-parto

Outra possibilidade é operar o bebé com espinha bífida (mielomeningocele ou meningocele) logo nos primeiros dias de vida, de modo a encerrar o defeito no tubo neural e a minimizar o risco de infeção ou de danos adicionais nos nervos expostos e na medula espinhal.

Tratamentos para outras complicações

Além das primeiras intervenções, alguns doentes terão de ser sujeitos, mais tarde, a outras cirurgias, de maneira a tratar ou a atenuar certos problemas de saúde que advêm da espinha bífida. Assim, alguns destes pacientes precisarão de ser operados para melhorar o alinhamento dos pés, pernas ou coluna vertebral. 

É também comum que as pessoas com esta doença necessitem de ser acompanhadas por um fisioterapeuta e que tenham de recorrer a certos dispositivos auxiliares de mobilidade, tais como muletas ou cadeira de rodas.

Logo após o nascimento, também é habitual iniciar o tratamento para disfunções da bexiga e do intestino, muito frequentes em pessoas com esta malformação.

O funcionamento renal destes doentes deve ser controlado através da toma de medicação e, se necessário, de cirurgia, para evitar um quadro de insuficiência renal. ²

Como é possível prevenir a espinha bífida?

Uma vez que ainda se desconhece as causas exatas da espinha bífida, a melhor maneira de tentar prevenir esta doença é evitar os fatores de risco que lhe são associados. Por isso, as grávidas devem adotar alguns cuidados, como: ¹

• Incluir, na sua dieta alimentar, vegetais de folhas verdes, frutos secos, leguminosas e outros alimentos ricos em ácido fólico;
• Falar com o médico sobre os medicamentos ou suplementos que deve ou não deve tomar;
• Manter a diabetes controlada durante a gestação;
• Manter um peso equilibrado;
• Evitar temperaturas elevadas, não frequentando saunas ou banheiras de hidromassagem, por exemplo;
• Tomar um suplemento de ácido fólico, conforme prescrito pelo médico, três meses antes da conceção e durante o 1.º trimestre da gestação.

Este último ponto merece destaque, pois a importância do ácido fólico na prevenção de malformações do tubo neural já é uma evidência e, por isso, os médicos aconselham a toma deste suplemento antes de as mulheres engravidarem.

O ácido fólico é um micronutriente essencial no desenvolvimento do feto. Embora tomar esta vitamina não possa garantir que o bebé nasça sem malformações no tubo neural, a verdade é que essa é uma medida que ajuda a prevenir esse género de situações. ²

Fontes

1. Healthline. (2017). What Is Spina Bifida? Disponível aqui

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spina Bifida. Disponível aqui

3. Associação Spina Bífida e Hidrocefalia de Portugal. A Spina Bífida. O que é? Disponível aqui

4. Spina Bifida Association. What is Spina Bifida? Disponível aqui

5. WebMD. (2023). What Is Spina Bifida? Disponível aqui