Como é viver com síndrome de Down

A síndrome de Down é relativamente conhecida da maior parte das pessoas, sobretudo um dos seus tipos: a trissomia 21. Contudo, ainda subsistem muitos mitos relativamente ao que origina esta condição.

Embora não seja o único fator de risco, a prevalência da síndrome de Down aumenta nas gestações mais tardias. 

Fique a saber mais sobre as especificidades desta doença e como é viver com ela. 

O que é a síndrome de Down e qual a sua incidência?

A síndrome de Down caracteriza-se por ser uma alteração genética em que o indivíduo apresenta um cromossoma extra. Os cromossomas interferem na formação e no funcionamento do corpo do bebé, durante e após a gestação.

As pessoas com esta síndrome têm 47 cromossomas (em vez dos 46 habituais), uma vez que possuem uma cópia extra de um cromossoma, neste caso do cromossoma 21. 

Esta cópia extra designa-se “trissomia”, nome dado a um dos tipos de síndrome de Down, a trissomia 21. A replicação de um cromossoma interfere no funcionamento do corpo e do cérebro.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que, anualmente, em todo o mundo, nasçam aproximadamente 3000 a 5000 crianças com esta síndrome. Trata-se de uma incidência de 1 em cada 1000 ou 1100 nados vivos. 

Em Portugal, dados de 2019 indicavam que 1 em cada 800 bebés nascia com trissomia 21. Estimava-se igualmente que houvesse aproximadamente 15.000 pessoas com esta síndrome a viver no nosso país. ³

Tipos de síndrome de Down

A síndrome de Down não é, exatamente, um sinónimo de trissomia 21, uma vez que a trissomia é um dos três tipos possíveis desta síndrome. ⁴

• Trissomia 21: cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down sofre de trissomia 21, o que significa que tem três cópias do cromossoma 21 em vez das duas habituais;
• Translocação: aproximadamente 3% das pessoas com síndrome de Down tem este tipo de síndrome, caracterizado por ter uma parte extra ou todo o cromossoma 21 ligado a outro cromossoma, em vez de ser um cromossoma independente;
• Em mosaico: este tipo de síndrome de Down atinge cerca de 2% das pessoas com esta doença, tendo como principal característica algumas células possuírem um cromossoma 21 extra.

Quais as probabilidades de uma criança nascer com síndrome de Down? 

Há fatores que podem aumentar a probabilidade de uma criança nascer com síndrome de Down. 

À medida que a idade da mãe progride, os óvulos mais velhos assumem uma maior probabilidade de se dividirem cromossomicamente de forma errada. Segundo a National Down Syndrome Society, dos Estados Unidos da América, a taxa de incidência é de 1 caso em 2000, aos 20 anos, subindo para 1 em 100, aos 40 anos. 

Apesar de a idade materna ser a que apresenta mais relevância, há outras circunstâncias que podem favorecer a gestação de um bebé com esta síndrome: ⁵

• Ser portador da translocação genética para síndrome de Down: a translocação genética pode passar de pais para filhos, sendo uma das condições que aumenta a probabilidade de ter um filho com esta alteração genética;
• Já ter um filho com síndrome de Down: um casal que já tenha um filho com esta alteração genética corre um maior risco de voltar a ter um bebé com esta síndrome. 

Como é diagnosticada?

A síndrome de Down pode ser diagnosticada antes ou após o nascimento do bebé. 

Testes de rastreio pré-natal

Atualmente, já são muitos os testes que se podem fazer ao longo da gravidez, de modo a detetar precocemente alguns problemas de saúde do bebé, como a síndrome de Down.

Quando, devido à idade gestacional ou ao resultado de alguns exames, se determina que há um risco elevado de o bebé nascer com esta alteração genética, é recomendado à grávida fazer testes adicionais que possam confirmar o diagnóstico.

Entre esses testes estão as ecografias que permitem observar o desenvolvimento fetal. Durante a gravidez, são também efetuadas análises ao sangue, para avaliar os níveis de certas substâncias, como a ß-hCG livre, a PAPP-A ou a AFP. ⁴

Perante uma suspeita forte de se tratar de uma gestação de um bebé com síndrome de Down, podem ser recomendados testes como amostragem de vilosidades coriónicas, amniocentese ou amostragem percutânea de sangue umbilical.

Testes pós-parto

Por vezes, o diagnóstico da síndrome de Down pode ocorrer apenas após o nascimento, tendo por base, numa primeira fase, a aparência física do bebé.

Posteriormente, para confirmação do diagnóstico, devem ser realizadas análises ao sangue do bebé (teste de cariótipo), que permite detetar se existe um cromossoma extra. ⁴

Características das pessoas com síndrome de Down

A síndrome de Down manifesta-se a nível físico, cognitivo e comportamental, com níveis de gravidade distintos. Portanto, nem todas as pessoas com esta alteração genética apresentam os mesmos sintomas. ⁶

Manifestações físicas

Fisicamente, as pessoas com síndrome de Down podem apresentar:

• Ponte nasal plana;
• Olhos puxados que apontam para cima;
• Pescoço curto;
• Orelhas, mãos e pés pequenos;
• Tónus muscular fraco ao nascimento;
• Dedo mindinho pequeno que aponta para dentro em direção ao polegar;
• Prega na palma da mão (prega palmar);
  Altura menor que a média.

Manifestações cognitivas

As pessoas com síndrome de Down também apresentam alguns problemas de cariz intelectual e de desenvolvimento, o que pode traduzir-se em algumas dificuldades em alcançar certas metas, em comparação com outras crianças. Algumas dessas dificuldades incluem:

• Andar e movimentar-se (mobilidade grossa e fina);
• Falar (desenvolvimento da linguagem);
• Aprender (aptidões cognitivas);
• Brincar (aptidões sociais e emocionais).

Manifestações comportamentais

É natural que uma pessoa com síndrome de Down nem sempre consiga comunicar as suas necessidades e, por isso, apresente:

• Problemas relacionados com o humor;
• Perda de habilidades sociais;
• Dificuldades de atenção;
• Atitudes obsessivas ou compulsivas.

Complicações e esperança de vida

Devido à sua malformação cromossómica, as pessoas com síndrome de Down estão ainda mais vulneráveis a certas complicações de saúde, nomeadamente: ⁵

• Malformações cardíacas: aproximadamente 50% das crianças com esta alteração genética nasce com algum problema cardíaco congénito;
• Malformações gastrointestinais: estes problemas podem afetar os intestinos, esófago, traqueia e ânus, podendo resultar em complicações digestivas, como obstrução gastrointestinal, azia (refluxo gastroesofágico) ou doença celíaca;
• Distúrbios imunológicos: as malformações no sistema imunitário fazem com que as pessoas com síndrome de Down estejam mais sujeitas a ter doenças autoimunes, cancro e doenças infeciosas;
• Apneia do sono: as malformações nos tecidos moles e no esqueleto favorecem a obstrução das vias aéreas e, por isso, quem tem esta alteração genética tem maior probabilidade de sofrer de apneia obstrutiva do sono;
• Obesidade: as pessoas com síndrome de Down têm maior probabilidade de sofrer de obesidade;
• Problemas de coluna: é mais comum as pessoas com esta alteração genética apresentarem o desalinhamento das duas vértebras superiores do pescoço, aumentando o risco de lesões graves na medula espinhal, devido à extensão excessiva do pescoço;
• Leucemia: as crianças com síndrome de Down apresentam maior probabilidade de ter leucemia;
• Demência: as pessoas com esta alteração genética também costumam apresentar um risco maior de ter doenças como o Alzheimer e de se manifestarem mais precocemente, logo a partir dos 50 anos;
• Outros problemas: a síndrome de Down pode, ainda, ser associada a problemas endócrinos e dentários, convulsões, infeções de ouvido e dificuldades de audição e de visão.

Estas complicações de saúde comprometem a esperança média de vida de alguém com síndrome de Down. Contudo, a esperança média de vida tem vindo a aumentar. Atualmente, há indivíduos com esta síndrome a viver para lá dos 60 anos. ⁵

Viver com síndrome de Down

Viver com síndrome de Down e viver com alguém com síndrome de Down pode ser desafiante. Para serem o mais bem-sucedidas possível, importa que as famílias com pessoas com esta doença contem com o apoio de médicos, terapeutas, professores e outros especialistas, além do suporte de associações como a APPT21.

Para conseguirem gerir melhor todos os desafios, os pais destas crianças devem adotar algumas medidas, nomeadamente: ⁴

• Construir uma rede de apoio, composta por amigos e familiares que os ajudem, para que os pais destas crianças consigam ter um tempo só para si;
• Conviver, arranjar tempo para o lazer e não se transformarem exclusivamente em cuidadores;
• Fazer terapia pode ser uma maneira muito eficaz de lidarem melhor com o stress e com os medos e inseguranças;
• Cuidar da sua saúde: quem trata destas crianças tem também de tratar de si próprio, garantindo que tem um estilo de vida saudável.

Uma vez encontrada essa estabilidade, é fundamental que os pais aprendam a apoiar o seu filho ou filha, de modo a estimularem o seu desenvolvimento, respeitando sempre as suas limitações.

É imprescindível que pais e educadores adotem algumas estratégias no dia a dia, tendo em mente que estas crianças apreciam a rotina e beneficiam do reforço positivo. Essas estratégias passam por: ⁴

• Promover a interação com outras crianças, nomeadamente com aquelas que não sofram da mesma síndrome;
• Ajudar na execução de tarefas que sejam complexas, sem, no entanto, fazerem as coisas por ele;
• Usar sempre o reforço positivo: em vez de dizer que fez algo mal, incentivem-no a tentar novamente;
• Respeitar a sua personalidade, permitindo que ele tenha alguma autonomia e independência.

Fontes

1. National Down Syndrome Society. About Down Syndrome. Disponível aqui

2. Centers for Disease Control and Prevention. (2023). Facts about Down Syndrome. Disponível aqui

3. Ordem dos Enfermeiros. (2019). Dia Mundial da Trissomia 21. Disponível aqui

4. WebMD. (2023). Down Syndrome. Disponível aqui