O que são doenças congénitas? Conheça as mais comuns e formas de diagnóstico

As doenças congénitas afetam milhares de recém-nascidos em todo o mundo. Segundo a Organização Mundial de Saúde, estima-se que 240 mil não sobrevivem para além dos 28 dias após o nascimento. 

Enquanto algumas destas condições podem ser fatais, outras podem comprometer a qualidade de vida dos pacientes e respetivas famílias. 

Contudo, existem tratamentos que permitem minimizar o impacto de certas anomalias. 

Neste artigo, vamos perceber como as doenças congénitas podem ser detetadas e tratadas, e que medidas preventivas podem ser adotadas.¹

O que é uma doença congénita?

Os defeitos congénitos são condições que ocorrem durante o desenvolvimento do feto. Alguns distúrbios são fatais enquanto outros não apresentam sinais visíveis.

Uma doença congénita pode ser definida como uma anomalia estrutural ou funcional que acontece no útero da grávida.

Doenças congénitas estruturais

Esta categoria está relacionada com uma anomalia na estrutura de partes do corpo. Eis alguns exemplos:⁴

• Lábio leporino ou fenda palatina;
• Membros atípicos, como pé torto;
• Defeitos cardíacos, como válvulas ausentes ou deformadas;
• Defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, assim como problemas no crescimento e desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal.

Doenças congénitas funcionais ou de desenvolvimento

Este tipo de doenças congénitas está relacionado com problemas no funcionamento de uma parte ou sistema do corpo, tais como:⁴

• Problemas no sistema nervoso ou no cérebro: incluem deficiências intelectuais e de desenvolvimento, distúrbios comportamentais, dificuldades de fala ou linguagem, convulsões e dificuldades de movimento. A síndrome de Down, a síndrome de Prader-Willi e a síndrome do X frágil são anomalias congénitas que afetam o sistema nervoso, enquanto a paralisia cerebral está relacionada com o próprio cérebro.
• Distúrbios degenerativos: são condições que podem não ser óbvias ao nascimento, mas que provocam um ou mais agravamentos progressivos de um ou mais aspetos da saúde. Distrofia muscular, fibrose cística e a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X são exemplos disso.
• Distúrbios metabólicos: são condições que limitam a capacidade do organismo de se livrar de resíduos ou substâncias químicas nocivas. Dois distúrbios metabólicos comuns são a fenilcetonúria e o hipotiroidismo.
• Problemas sensoriais: exemplos incluem perda auditiva e problemas de visão, como cegueira.

Alguns defeitos congénitos afetam muitas partes ou processos do corpo, o que pode levar tanto a problemas estruturais como funcionais.

Que doenças congénitas existem?

As doenças congénitas mais comuns e também as mais graves são os defeitos cardíacos, os defeitos do tubo neural e os distúrbios cromossómicos, designadamente:^{1, 2 e 3}

• Distúrbios cromossómicos: síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter;
• Distúrbios congénitos: fenda palatina, cardiopatias congénitas, hérnia diafragmática congénita, gastrosquise, hemofilia, espinha bífida, síndrome da transfusão feto-fetal e anomalias nos membros, como polegar ou dedo do pé a mais;
• Tumores e massas: massas cervicais, massas pulmonares e teratoma sacrococcígeo;
• Condições fetais: síndrome da banda amniótica e anemia fetal.

Causas

A maioria dos distúrbios congénitos, especialmente malformações, ocorre esporadicamente.

Em casos de trissomia dos cromossomas 13, 18 ou 21, existe uma grande correlação com o avanço da idade materna. Muitas malformações inatas do metabolismo são o resultado de mutações herdadas no ADN mitocondrial materno.

Em distúrbios herdados de ambos os pais, cada um deles carrega uma cópia da mutação do gene em questão. A mesma hipótese de distúrbio aplica-se a cada conceção, independentemente do resultado de gestações anteriores.⁵

Fatores de risco

Os fatores de risco associados aos distúrbios congénitos são:^{1, 2 e 6}

• Idade: o risco de alterações cromossómicas aumenta com a idade gestacional;
• Infeções: certas infeções durante a gravidez, como toxoplasmose e o vírus Zika, estão associadas a anomalias congénitas;
• Histórico familiar: algumas doenças congénitas podem ser hereditárias;
• Condições de saúde: obesidade, diabetes mal controlada, febre e outros problemas podem aumentar o risco de gerar um bebé com uma anomalia congénita;
• Uso de medicamentos: alguns medicamentos podem afetar a saúde do feto;
• Défice de ácido fólico: a ingestão insuficiente de ácido fólico através da alimentação, durante a gravidez, aumenta o risco de defeitos do tubo neural, como espinha bífida.

Diagnóstico

A maioria dos distúrbios congénitos são diagnosticados ao nascimento ou durante o primeiro ano de vida. ^{1 e 2}

Porém, algumas anomalias podem ser detetadas durante os exames e triagens pré-natais, nomeadamente:^{1 e 2}

• Ecografia: pode ser usada para diagnosticar a síndrome de Down e outras anomalias estruturais durante o primeiro trimestre, assim como para identificar anomalias fetais graves durante o segundo trimestre;
• Amniocentese: pode ser usada para diagnosticar distúrbios cromossómicos e infeções em mulheres de alto risco;
• Exames ao sangue: o sangue materno pode ser analisado para auxiliar na previsão do risco de anomalias cromossómicas ou defeitos do tubo neural.

Tratamento

Algumas doenças congénitas podem ser tratadas com intervenções médicas ou cirúrgicas, especificamente:¹

• Tratamento médico: para certas condições metabólicas, endócrinas e hematológicas, o tratamento médico pode melhorar a qualidade de vida do paciente;
• Tratamento cirúrgico: a cirurgia com um acompanhamento constante pode frequentemente mitigar a letalidade potencial ou a morbilidade associada a distúrbios congénitos estruturais, como o caso das cardiopatias congénitas e do lábio leporino ou da fenda palatina, respetivamente.

Crianças com alguns tipos de anomalias congénitas podem necessitar de apoio a longo prazo, incluindo fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional.

Prevenção

Não é possível prevenir todas as doenças congénitas, mas uma boa saúde e alimentação podem aumentar as hipóteses de ter um bebé saudável.

Certifique-se de que:^{1 e 2}

• Controla a diabetes antes e durante a gravidez;
• Evita substâncias nocivas, especialmente álcool e tabaco;
• Consulta o médico antes de tomar qualquer medicamento;
• Tem uma ingestão alimentar adequada de vitaminas e minerais, especialmente ácido fólico.

Além disso, é importante realizar testes pré-natais, que permitem uma visualização abrangente de todos os cromossomas no ADN fetal de uma forma não invasiva. É o caso do teste Tomorrow, que inclui as trissomias mais comuns e alterações dos cromossomas sexuais.

Fontes:

1. World Health Organization (2023). Congenital disorders. Disponível aqui.

2. UC Davis Health (2023). Congenital Abnormalities. Disponível aqui.

3. SPEDM. Doenças congénitas e doenças familiares. Disponível aqui.

4. NICHD (2023). What are the types of congenital anomalies? Disponível aqui.

5. Britannica (2025). congenital disorder. Disponível aqui.

6. Cleveland Clinic (2023). Birth Defects. Disponível aqui.