Síndrome de Klinefelter: a anomalia que só afeta o sexo masculino

A síndrome de Klinefelter é uma condição genética causada pela presença de um ou mais cromossomas X adicionais nos homens.

Em indivíduos com esta síndrome, o padrão cromossómico geralmente é 47,XXY, embora possam ocorrer variações. Esta condição resulta num desequilíbrio cromossómico que compromete o desenvolvimento e a função do corpo.

Pode afetar o crescimento testicular, resultando em testículos menores do que o normal. Isso pode condicionar a produção de espermatozoides, resultando em infertilidade.

Além disso, esta mutação cromossómica também pode causar redução da massa muscular e aumento do tecido mamário. 

Os efeitos desta síndrome variam e nem todas as pessoas apresentam os mesmos sinais e sintomas.¹

Anomalias cromossómicas da síndrome

A síndrome de Klinefelter, ou síndrome XXY, é uma doença genética que ocorre quando uma pessoa do sexo masculino nasce com uma cópia extra do cromossoma X.

As características da síndrome de Klinefelter podem incluir:^{1, 2 e 3}

• Um cromossoma X adicional em cada célula (o mais comum);
• Um cromossoma X adicional apenas em algumas células, designado por síndrome de Klinefelter em mosaico (neste caso, a pessoa não apresenta tantos sintomas);
• Mais de um cromossoma X adicional (é mais raro e mais grave).

As causas da síndrome de Klinefelter não estão relacionadas com a herança genética dos progenitores. O surgimento do cromossoma X adicional ocorre como resultado do óvulo da mãe, ou do esperma do pai, ter o XY extra. Essa mudança no óvulo, ou no esperma, parece acontecer aleatoriamente.

Para as mulheres que tentam engravidar mais tarde, há um risco acrescido de o bebé nascer com estas anomalias cromossómicas, apesar de as hipóteses serem reduzidas.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam em termos de gravidade.

Enquanto algumas pessoas apresentam vários sintomas, outras não os apresentam de forma óbvia. Existem dois tipos gerais de sintomas: físicos e neurológicos.

Os sinais físicos podem incluir:⁴

• Criptorquidia: ausência da descida dos testículos para o escroto;
• Pénis mais pequeno: em relação ao que é normal num homem que não foi afetado por estas doenças genéticas;
• Sinostose radioulnar: quando há uma conexão anormal entre os dois ossos principais do antebraço;
• Aumento do tecido mamário (ginecomastia) na adolescência ou na idade adulta;
• Proporções corporais atípicas: ser muito alto ou ter pernas longas e tronco curto;
• Problemas ortopédicos: ter pé chato ou plano, por exemplo;
• Dificuldade de coordenação motora (dispraxia). 

Já os sintomas neurológicos da síndrome de Klinefelter podem incluir:⁴

• Depressão;
• Ansiedade;
• Atrasos na fala;
• Comportamentos impulsivos;
• Perturbação do Espectro do Autismo (PEA);
• Transtorno de défice de atenção/hiperatividade (TDAH);
• Dificuldades de aprendizagem.

Complicações

A síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco de complicações e consequências para a saúde, como:⁴

• Obesidade;
• Osteoporose;
• Colesterol alto;
• Diabetes tipo 2;
• Cancro da mama;
• Triglicerídeos elevados;
• Hipertensão (pressão alta);
• Doenças autoimunes, incluindo diabetes tipo 1, doenças da tireoide, lúpus e artrite reumatoide.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce da síndrome de Klinefelter pode ser feito através de testes pré-natais não invasivos, como o teste Tomorrow.

Este teste pré-natal identifica, com precisão, anomalias cromossómicas fetais, como esta síndrome ou outras, como a síndrome de Down ou a síndrome de Turner.

Se a síndrome de Klinefelter não for diagnosticada no pré-natal, podem ser recomendados testes, na infância ou adolescência, se se notar crescimento ou desenvolvimento atípico durante esses anos. ^{4 e 5}

Na idade adulta, pode ser recomendado fazer o teste de Klinefelter, se a pessoa tiver baixos níveis de testosterona ou problemas de fertilidade.

Tratamento

Não há cura para esta doença genética, mas alguns dos problemas associados à mutação podem ser tratados, se necessário, e com suporte adequado.

Muitos homens levam uma vida relativamente normal e saudável. A gestão eficaz dos sintomas e a intervenção precoce podem ajudar a minimizar os impactos da condição e melhorar a qualidade de vida.

Os possíveis tratamentos podem incluir:³

• Terapia de reposição de testosterona;
• Fonoaudiologia durante a infância, para ajudar no desenvolvimento da fala;
• Apoio psicológico para quaisquer problemas de saúde mental;
• Terapia ocupacional para ajudar com quaisquer problemas associados à dificuldade de coordenação motora;
• Apoio educacional e comportamental na escola, para ajudar com quaisquer dificuldades de aprendizagem ou problemas de comportamento;
• Fisioterapia, para ajudar a fortalecer os músculos e aumentar a força;
• Cirurgia para remover o excesso de tecido mamário;
• Tratamento de fertilidade, que pode passar por inseminação artificial usando esperma de um doador ou, possivelmente, injeção intracitoplasmática de espermatozoide, onde o esperma removido durante uma pequena operação é usado para fertilizar um óvulo em laboratório.

É possível prevenir a síndrome XXY?

Não é possível prevenir esta doença, uma vez que se trata de uma mutação cromossómica.

Mesmo que, durante a gravidez, a mulher tenha adotado todos os cuidados essenciais, como uma alimentação saudável não é possível controlar esta mutação genética.

Se o bebé demonstrar atrasos no desenvolvimento, como demorar mais tempo para gatinhar, andar ou falar, é melhor marcar uma consulta com um pediatra.

Também é importante recorrer a um clínico, se, na adolescência, a pessoa apresentar pernas longas e tronco curto, assim como desafios de aprendizagem ou comportamentais.⁴

Prognóstico

Os tratamentos podem ajudar pessoas do sexo masculino a lidar com a síndrome de Klinefelter. Os avanços nos tratamentos de fertilidade permitem, inclusivamente, que alguns tenham filhos.

Normalmente, as pessoas com esta doença genética têm uma expectativa de vida plena e saudável, dentro do possível, e sendo acompanhadas clinicamente.

A abordagem multidisciplinar, que inclui endocrinologistas, psicólogos e terapeutas, pode ser essencial para um tratamento eficaz.^{2 e 4}

Fontes

1. Mayo Clinic (2019). Klinefelter syndrome - Symptoms & causes. Disponível aqui.

2. WebMD (2023). Klinefelter Syndrome (XXY Syndrome). Disponível aqui.

3. NHS (2023). Klinefelter syndrome. Disponível aqui.

4. Cleveland Clinic (2023). Klinefelter Syndrome. Disponível aqui.

5. Medscape (2024). Klinefelter Syndrome. Disponível aqui.